公开(公告)号：US07273701B2

公开(公告)日：2007-09-25

申请号：US10411915

申请日：2003-04-11

申请人： Jeffrey G. Jones ,  Aidan N. Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan K. Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry E. Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci ,  William K. Seltzer

发明人： Jeffrey G. Jones ,  Aidan N. Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan K. Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry E. Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci ,  William K. Seltzer

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： The subject invention relates to nucleic acid sequences for detection of mutations in a PKD-1 or PKD-2 gene, as well as biomarkers for ADPKD. The invention further relates to methods for diagnosing ADPKD in an individual, and kits for performing the methods of the invention. The invention also provides a method for determining in an individual the presence or absence of a mutant PKD gene.

摘要翻译： 本发明涉及用于检测PKD-1或PKD-2基因突变的核酸序列，以及用于ADPKD的生物标志物。 本发明还涉及用于诊断个体中ADPKD的方法以及用于实施本发明方法的试剂盒。 本发明还提供了确定个体中突变型PKD基因的存在或不存在的方法。

公开(公告)号：US07521190B2

公开(公告)日：2009-04-21

申请号：US11713772

申请日：2007-03-02

申请人： Jeffrey G. Jones ,  Aidan N. Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan K. Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry E. Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci ,  William K. Seltzer

发明人： Jeffrey G. Jones ,  Aidan N. Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan K. Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry E. Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci ,  William K. Seltzer

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： The subject invention relates to nucleic acid sequences for detection of mutations in a PKD-1 or PKD-2 gene, as well as biomarkers for ADPKD. The invention further relates to methods for diagnosing ADPKD in an individual, and kits for performing the methods of the invention. The invention also provides a method for determining in an individual the presence or absence of a mutant PKD gene.

摘要翻译： 本发明涉及用于检测PKD-1或PKD-2基因突变的核酸序列，以及用于ADPKD的生物标志物。 本发明还涉及用于诊断个体中ADPKD的方法以及用于实施本发明方法的试剂盒。 本发明还提供了确定个体中突变型PKD基因的存在或不存在的方法。

公开(公告)号：US06916619B2

公开(公告)日：2005-07-12

申请号：US10083246

申请日：2002-02-26

申请人： Jeffrey George Jones ,  Aidan Noel Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan Kimberly Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry Ellen Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci

发明人： Jeffrey George Jones ,  Aidan Noel Hennigan ,  John A. Curran ,  Susan Kimberly Allen ,  Normand J. Robichaud ,  Jing Wang ,  Kerry Ellen Flynn ,  Jorge A. Garcés ,  Christopher M. Palatucci

IPC分类号： G01N33/53 ,  C12N15/09 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/566

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： The subject invention relates to methods for detection of mutations in a PKD gene using DHPLC. The invention includes the following aspects: identification of PKD unique sites; design of PKD-specific primers; amplification of PKD-specific products; and analysis of PCR amplified products by DHPLC. The invention further relates to compositions such as identified unique sites and PKD-specific primers, and kits for performing the methods of the invention.

摘要翻译： 本发明涉及使用DHPLC检测PKD基因突变的方法。 本发明包括以下方面：识别PKD独特网站; PKD特异性引物的设计; PKD特异性产物的扩增; 并通过DHPLC分析PCR扩增产物。 本发明还涉及组合物，例如鉴定的特异性位点和PKD特异性引物，以及用于实施本发明方法的试剂盒。