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    백색 털 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커
    1.
    发明申请
    백색 털 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 审中-公开
    新型单核心变种标志白毛/头发皮

    公开(公告)号：WO2014058093A1

    公开(公告)日：2014-04-17

    申请号：PCT/KR2012/009360

    申请日：2012-11-08

    Applicant: 재단법인 게놈연구재단 ,  주식회사 테라젠이텍스

    Inventor： 박종화 ,  조윤성 ,  김학민 ,  조성웅 ,  고준수 ,  한정훈 ,  송상훈

    IPC: C12N15/11 ,  C12N15/52

    CPC classification number: C12N9/90 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q2600/124 ,  C12Q2600/156

    Abstract: 본 발명은 백색 털 형질에 대한 신규한 단일염기변이(single nucleotide variation, SNVs) 마커(marker)에 관한 것으로서, 구체적으로 여러 종(species)의 개체들을 대상으로 멜라닌 합성 관련 효소인 타이로시나제(tyrosinase, TYR) 및 도파크롬 상호변이효소(dopachrome tautomerase, DCT)의 아미노산 서열들에 대한 이종간 서열 비교분석(interspecific sequence comparison)을 수행하여 검색된 백색 털 형질을 갖는 백사자 종 고유의 TYR 아미노산 서열에서의 Arg87Gln 변이 및 DCT 아미노산 서열에서의 Thr509Ala 변이를 포함하는 백색 털 형질에 특이적인 SNVs(single nucleotide variations) 마커에 관한 것이다. 본 발명에 따른 SNVs 마커는 동물의 백색 털 형질과 관련된 유전 정보를 제공함으로써 전신성 백색증(oculocutaneous albinism) 등을 포함하는 여러 백색증(albinism) 질환의 신규 표적 후보에 대한 치료제 개발 분야에서뿐 아니라 동물의 형질 조절을 통한 종 개량 등에 광범위하게 활용될 수 있다.

    Abstract translation: 本发明涉及白色毛皮/毛发性状的新型单核苷酸变体（SNV）标记，更具体地说，涉及白色毛皮/毛发性状特异性的SNV（单核苷酸变异）标记，包括Arg87Gln的变异 酪氨酸酶（TYR）氨基酸序列和Thr509Ala在具有白毛皮性状的白色狮子中固有的多巴肼互变异构酶（DCT）氨基酸序列的变化; 通过对各种物种的个体进行物种间序列比较分析（种间序列比较）的TYR和DCT的氨基酸序列，其是与三聚氰胺形成相关的酶。 根据本发明的SNV标记提供与动物白毛/毛发性状相关的遗传信息，因此可以广泛使用，例如在通过动物性状调整进行的物种改良中，在从新目标候选物开发药物领域中不言而喻 各种白化病条件包括全身性白化病（ocurlocutaneous albinism）等。

    저산소증 적응 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커
    2.
    发明申请
    저산소증 적응 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 审中-公开
    HYPOXIA自适应路线的新型单核心变异标记

    公开(公告)号：WO2014058094A1

    公开(公告)日：2014-04-17

    申请号：PCT/KR2012/009361

    申请日：2012-11-08

    Applicant: 재단법인 게놈연구재단 ,  주식회사 테라젠이텍스

    Inventor： 박종화 ,  조윤성 ,  김학민 ,  조성웅 ,  고준수 ,  한정훈 ,  송상훈

    IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/68

    CPC classification number: G01N33/6812

    Abstract: 본 발명은 저산소증 적응(adaptation to hypoxia) 형질에 대한 신규한 단일염기변이(single nucleotide variation, SNVs) 마커(marker)에 관한 것으로서, 구체적으로 여러 종(species)의 개체들을 대상으로 저산소증(hypoxia) 관련 단백질인 Egl 나인 상동단백질 1(Egl nine homolog 1, EGLN1) 및 내피세포 PAS 도메인-함유 단백질 1(endothelial PAS domain-containing protein 1, EPAS1)의 아미노산 서열들에 대한 이종간 서열 비교분석(interspecific sequence comparison)을 수행하여 검색된 저산소증 적응을 통해 고산지대에 서식하는 설표범 종 고유의 EGLN1 아미노산 서열에서의 Lys39Met 변이 및 EPAS1 아미노산 서열에서의 Val663Ile 및 Cys794Arg 변이와 역시 저산소증 적응을 통해 땅속에 서식하는 두더지쥐 종 고유의 EGLN1 아미노산 서열에서의 Leu15Pro, Pro17Arg 및 Pro36Arg 변이를 포함하는 저산소증 적응 형질에 특이적인 SNVs(single nucleotide variations) 마커에 관한 것이다. 본 발명에 따른 SNVs 마커는 동물의 저산소증 적응 형질과 관련된 유전 정보를 제공함으로써 저산소증(hypoxia) 관련 질환의 신규 표적 후보에 대한 치료제 개발 분야에서 뿐 아니라 동물 종의 환경 적응성과 관련된 진화 연구 등에 광범위하게 활용될 수 있다.

    Abstract translation: 本发明涉及用于缺氧适应（适应缺氧）性状的新型单核苷酸变异（SNV）标记，更具体地涉及对缺氧适应性特征特异性的SNV（单核苷酸变异）标记，包括Lys39Met中的变异 在Egl九同系物1（EGLN1）氨基酸序列和Val663Ile和Cys794Arg在内含PAS结构域的蛋白质1（EPAS1）氨基酸序列的差异中，由于缺氧适应而居住在高山地区的雪豹， 和Leu15Pro，Pro17Arg和Pro36Arg在裸鼠痣固有的EGLN1氨基酸序列中的变异，其同样由于缺氧适应而在地面生活; 通过使各种物种的个体进行物种间序列比较分析（种间序列比较），EGLN1和EPAS1的氨基酸序列是与缺氧相关的蛋白质。 根据本发明的SNV标记提供了与动物中的缺氧适应性特征相关的遗传信息，因此可以广泛使用，例如在关于动物物种的环境适应性的进化研究中，在从新候选物开发药物领域中不言而喻 缺氧相关疾病。

    유전체 서열분석을 이용한 태아 염색체 이수성의 진단 방법 및 장치
    6.
    发明申请
    유전체 서열분석을 이용한 태아 염색체 이수성의 진단 방법 및 장치 审中-公开
    用于使用基因测序法诊断子宫肌瘤的方法和装置

    公开(公告)号：WO2014133369A1

    公开(公告)日：2014-09-04

    申请号：PCT/KR2014/001704

    申请日：2014-02-28

    Applicant: 주식회사 테라젠이텍스

    Inventor： 박종화 ,  김태형 ,  김종수 ,  박신기

    IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/50

    CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156

    Abstract: 본 발명은 비침습적인 태아 기형 산전 진단 방법에 관한 것이다. 보다 구체적으로 본 발명은 산모의 혈액으로부터 추출한 게놈 DNA (genomic DNA)에 대한 시퀀싱(sequencing) 정보들을 분석하여 파라미터를 도출하고, 이를 이용하여 태아의 염색체 이수성(aneuploidy)을 정확히 판정함으로써 기형 여부를 진단하는 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 진단 방법은 산모의 혈액 샘플을 이용하여 분석이 가능하다는 점에서 산모나 태아에게 해를 가하지 않으며 간편하다는 장점이 있다. 또한 적은 양의 태아 염색체로도 상당히 정확한 진단이 가능함을 확인하였다. 따라서 본 발명의 방법은 태아의 염색체 수 이상으로 인한 기형 여부를 조기에 판단할 수 있는 산전 진단 방법으로 유용하게 이용될 수 있다.

    Abstract translation: 本发明涉及用于胎儿畸形产前诊断的非侵入性方法。 更具体地，本发明涉及通过从对孕妇血液中提取的基因组DNA的测序信息的分析获得参数来诊断是否存在异常的方法，并且通过使用相同的方法准确地确定胎儿非整倍体 。 根据本发明的诊断方法不会对孕妇或胎儿造成伤害，并且简单，可以通过使用孕妇的血液样本进行分析。 此外，已经证实可以用少量的胎儿染色体进行非常精确的分析。 因此，本发明的方法可以用作能够通过胎儿数字染色体异常来判断是否存在异常的产前诊断方法。

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