- 专利标题: 一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法
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申请号: CN202110878235.0申请日: 2021-08-02
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公开(公告)号: CN113337600A公开(公告)日: 2021-09-03
- 发明人: 费嘉 , 刘沙沙 , 孙蕾 , 寇帅 , 金治平 , 杨群 , 张倩
- 申请人: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
- 申请人地址: 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室
- 专利权人: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
- 当前专利权人: 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
- 当前专利权人地址: 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室
- 代理机构: 北京清大紫荆知识产权代理有限公司
- 代理商 秦亚群; 张梦龙
- 主分类号: C12Q1/6883
- IPC分类号: C12Q1/6883 ; C12Q1/6869
摘要:
本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法,方法包括:基于酶切法,获取待测样本的基因组测序数据;提取基因组测序数据内SNP位点,SNP位点的数量记为m;依据SNP位点的基因分型,统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n;判断待测样本是否为三倍体:若p≥n/m>0时,则待测样本杂合SNP位点过少,为全基因组ROH;若1>n/m>p时,根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体,其中0.9>p>0。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针,只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。
公开/授权文献
- CN113337600B 一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法 公开/授权日:2021-11-09