一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法
摘要:
本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法,方法包括:基于酶切法,获取待测样本的基因组测序数据;提取基因组测序数据内SNP位点,SNP位点的数量记为m;依据SNP位点的基因分型,统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n;判断待测样本是否为三倍体:若p≥n/m>0时,则待测样本杂合SNP位点过少,为全基因组ROH;若1>n/m>p时,根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体,其中0.9>p>0。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针,只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。
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