公开(公告)号：CN113337600B

公开(公告)日：2021-11-09

申请号：CN202110878235.0

申请日：2021-08-02

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  刘沙沙 ,  孙蕾 ,  寇帅 ,  金治平 ,  杨群 ,  张倩

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。

公开(公告)号：CN113337600A

公开(公告)日：2021-09-03

申请号：CN202110878235.0

申请日：2021-08-02

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  刘沙沙 ,  孙蕾 ,  寇帅 ,  金治平 ,  杨群 ,  张倩

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体，其中0.9＞p＞0。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。