公开(公告)号：CN113337600B

公开(公告)日：2021-11-09

申请号：CN202110878235.0

申请日：2021-08-02

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  刘沙沙 ,  孙蕾 ,  寇帅 ,  金治平 ,  杨群 ,  张倩

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。

公开(公告)号：CN105177161B

公开(公告)日：2019-04-05

申请号：CN201510680779.0

申请日：2015-10-19

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 ,  海南医学院附属医院

发明人： 冯涛 ,  李崎 ,  马燕琳 ,  李玉帅 ,  刘沙沙 ,  沈珺瑶

IPC分类号： C12Q1/6858

摘要： 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围

公开(公告)号：CN113684268A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202110945887.1

申请日：2021-08-17

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 ,  河南嘉宝智和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  安松坡 ,  刘沙沙 ,  张倩 ,  王莹

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种Y染色体AZF区域微缺失检测的方法、引物组合物及试剂盒，引物组合物包括第一引物组合物、第二引物组合物、第三引物组合物、end引物，第一引物组合物依据至少1个常染色体上若干个特异性内参位点设计形成；第二引物组合物依据Y染色体上至少1个特异性内参位点设计形成；第三引物组合物依据Y染色体AZF区的至少1个引物位点设计形成。引物组合物中引入了常染色的特异性内参位点设计引物，可有效避免由于Y染色体的拷贝数≠1引起的检测错误，同时本发明的方法可同时对X和Y染色体提进行检测，在对Y染色体AZF微缺失检测的同时有效提示克式综合征，大大提高了Y染色体AZF区域微缺失检测的准确度。

公开(公告)号：CN105177161A

公开(公告)日：2015-12-23

申请号：CN201510680779.0

申请日：2015-10-19

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 ,  海南医学院附属医院

发明人： 冯涛 ,  李崎 ,  马燕琳 ,  李玉帅 ,  刘沙沙 ,  沈珺瑶

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  C12Q2563/143 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2545/113

摘要： 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围

公开(公告)号：CN113337600A

公开(公告)日：2021-09-03

申请号：CN202110878235.0

申请日：2021-08-02

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  刘沙沙 ,  孙蕾 ,  寇帅 ,  金治平 ,  杨群 ,  张倩

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体，其中0.9＞p＞0。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。