发明公开
- 专利标题： 用于自动调用拷贝数改变的方法和系统
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申请号： CN202280067616.3申请日： 2022-10-07
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公开(公告)号： CN118103525A公开(公告)日： 2024-05-28
- 发明人: 伯纳德·芬德勒 , 杰森·D·休斯
- 申请人： 基金会医学公司
- 申请人地址： 美国马萨诸塞州
- 专利权人： 基金会医学公司
- 当前专利权人： 基金会医学公司
- 当前专利权人地址： 美国马萨诸塞州
- 代理机构： 北京东方亿思知识产权代理有限责任公司
- 代理商 杨佳婧
- 优先权： 63/253,907 20211008 US
- 国际申请： PCT/US2022/077764 2022.10.07
- 国际公布： WO2023/060236 EN 2023.04.13
- 进入国家日期： 2024-04-07
- 主分类号： C12Q1/6827
- IPC分类号： C12Q1/6827 ; C12Q1/6844 ; G16B40/00 ; G16B45/00 ; G16B20/00
摘要：
描述了用于自动调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统。所述方法和系统利用来自对象的样品中一个或更多个亚基因组区间内的一个或更多个基因座的基于测序的覆盖率数据、等位基因分数数据、分割数据和拷贝数模型数据来检测基因座的扩增和缺失，并应用多个阈值和过滤程序以在不需要过程匹配的对照和手动处理测序数据的同时提供具有改善的可靠性的CNA的自动调用。
