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    用于自动调用拷贝数改变的方法和系统
    1.
    发明公开
    用于自动调用拷贝数改变的方法和系统 审中-实审

    公开(公告)号：CN118103525A

    公开(公告)日：2024-05-28

    申请号：CN202280067616.3

    申请日：2022-10-07

    申请人： 基金会医学公司

    发明人： 伯纳德·芬德勒 ,  杰森·D·休斯

    IPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6844 ,  G16B40/00 ,  G16B45/00 ,  G16B20/00

    摘要： 描述了用于自动调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统。所述方法和系统利用来自对象的样品中一个或更多个亚基因组区间内的一个或更多个基因座的基于测序的覆盖率数据、等位基因分数数据、分割数据和拷贝数模型数据来检测基因座的扩增和缺失，并应用多个阈值和过滤程序以在不需要过程匹配的对照和手动处理测序数据的同时提供具有改善的可靠性的CNA的自动调用。

    用于检测拷贝数改变的方法和系统
    2.
    发明公开
    用于检测拷贝数改变的方法和系统 审中-实审

    公开(公告)号：CN118103524A

    公开(公告)日：2024-05-28

    申请号：CN202280067609.3

    申请日：2022-10-07

    申请人： 基金会医学公司

    发明人： 杰森·D·休斯 ,  伯纳德·芬德勒 ,  贾斯廷·纽伯格

    IPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6844 ,  G16B40/00 ,  G16B45/00 ,  G16B20/00

    摘要： 本文中描述了用于调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统，包括用于将基于网格的拷贝数模型拟合至序列读出数据的方法和系统。该方法可包括针对多个遗传基因座生成次要等位基因覆盖率和主要等位基因覆盖率、转换等位基因覆盖数据以及将拷贝数网格模型拟合至数据。然后可使用拟合拷贝数网格模型来分配拷贝数状态或调用拷贝数改变。拷贝数网格模型和转换的等位基因覆盖率数据可被显示以考虑所呈现的模型，其允许更有效的数据解释以及拷贝数状态或拷贝数改变的调用。