本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体，通过特定的整合方式，能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。