基因变异信息的检测方法和装置

    公开(公告)号:CN118380045A

    公开(公告)日:2024-07-23

    申请号:CN202410807227.0

    申请日:2024-06-21

    IPC分类号: G16B20/20 G16B30/10 G06F18/22

    摘要: 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括:将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分,获得多个染色体对;将多个染色体对进行Mummer比对,获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果;对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析,获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果;对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合,得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体,通过特定的整合方式,能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。

    基因变异信息的检测方法和装置

    公开(公告)号:CN118380045B

    公开(公告)日:2024-09-10

    申请号:CN202410807227.0

    申请日:2024-06-21

    IPC分类号: G16B20/20 G16B30/10 G06F18/22

    摘要: 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括:将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分,获得多个染色体对;将多个染色体对进行Mummer比对,获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果;对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析,获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果;对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合,得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体,通过特定的整合方式,能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。