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公开(公告)号：CN118380045B
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410807227.0
申请日：2024-06-21
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体，通过特定的整合方式，能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。
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公开(公告)号：CN118335196A
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202410761258.7
申请日：2024-06-13
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明公开了一种微小染色体组装鉴定装置，包括：数据获取模块，被设置为基于样本获取基因测序数据；组装模块，被设置为将数据获取模块获取的基因测序数据组装成为染色体水平的序列；比对模块，被设置为将组装模块组装的染色体水平的序列与数据库模块中存储序列的数据进行比对，筛选获得候选微小染色体序列；数据库模块，存储已知的微小染色体序列数据；判定模块，被设置为根据微小染色体特征判定输入的候选微小染色体序列中最终的微小染色体。本装置可以对基因测序数据进行染色体水平的组装，通过与构建的微小染色体库进行比对，并根据微小染色体特征稳定鉴定出组装基因组中的微小染色体。
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公开(公告)号：CN118222674A
公开(公告)日：2024-06-21
申请号：CN202410573514.X
申请日：2024-05-10
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种降低假阳性、假阴性结果的非整倍体及拷贝数变异无创产前检测方法，其步骤包括：全部游离DNA提取、大片段游离DNA去除、构建测序文库、高通量测序和数据分析。通过在高浓度盐离子酸性溶液体系下，使游离DNA与羟基结合部结合获得全部游离DNA和在碱性条件下使含有羧基结合部的液相与结合有游离DNA片段的羟基结合部的固相部分进行混合孵育，去除核酸大片段。从而实现以孕妇血浆为样本起始，稳定高效的获得胎儿游离DNA占比提升的游离DNA提取产物并构建测序文库上机测序，通过对测序数据分析，可高稳定的降低所得非整倍体及拷贝数变异无创产前检测结果的降低假阳性、假阴性检出率。
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公开(公告)号：CN112652359B
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202011624173.2
申请日：2020-12-30
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
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公开(公告)号：CN117095745A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311069138.2
申请日：2023-08-23
摘要： 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
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公开(公告)号：CN116555922A
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310444110.6
申请日：2023-04-23
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种构建测序文库的方法及应用。该构建测序文库的方法包括：S1、将核酸样本进行末端修复和加腺苷酸尾，得到加腺苷酸尾产物；S2、将所述加腺苷酸尾产物与接头进行连接，得到接头连接产物；其中，末端修复和加腺苷酸尾为连续进行的；其中，将所述加腺苷酸尾产物与接头进行连接为连续进行的；其中，将所述加腺苷酸尾产物与接头进行连接采用第二缓冲溶液，所述第二缓冲溶液不包括二价阳离子，且采用低分子量PEG。采用本发明的构建文库方法，能够实现一管到底的操作，全程反应均在一个体系中进行，只需加入下一步的反应液，不需纯化，仅PCR后一步纯化完成建库。大大简化了操作流程，而且还能提高文库产量。
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公开(公告)号：CN116377046A
公开(公告)日：2023-07-04
申请号：CN202211734834.6
申请日：2022-12-31
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B25/20 , G16B30/00
摘要： 本发明提供一种用于检测标签引物的质控品，其为双链DNA片段，包含一段序列已知的非天然寡核苷酸片段，非天然寡核苷酸片段与现有任一已知物种基因组上任意位置序列完全不同源。DNA片段的两端带有接头序列，为可与待检测标签引物对3’端特异性结合的互补序列。该质控品可与待检测的标签引物对进行PCR扩增反应，扩增产物作为测序文库上机进行二代测序，通过质控品对下机数据进行拆分，分析可得不同标签引物的交叉污染情况和/或合成错误情况。
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公开(公告)号：CN116312764A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202211676355.3
申请日：2022-12-26
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明公开了一种变异危害性分级装置、方法以及应用，所述分级装置包括第一特征集和第二特征集获取单元、特征集链接单元、变异评价单元、危害分级单元和结果输出单元。所述分级装置是一种综合性评价工具，其比单一预测模型的适用范围更广，较之Exomiser使用了更为全面与合理的特征，并使用人工智能算法(随机森林/神经网络)进行建模，获得了较高的准确性和特异性。
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公开(公告)号：CN115148289A
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202211081173.1
申请日：2022-09-06
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明公开了一种同源四倍体基因组分型组装的方法和装置、构建染色体的方法和装置及其应用。该分型组装的方法包括：步骤1、将样本的测序数据集与近缘二倍体物种的分型后的参考基因组分别进行比对；根据比对结果鉴定基因组变异信息并分型，得到能分型的且与参考基因组相似的测序数据集I、能分型的且与参考基因组不相似的测序数据集II，以及无法分型的测序数据集III；步骤2、提取单碱基深度≥1/2平均深度的测序数据集IV；步骤3、将测序数据集I与测序数据集III组装；将测序数据集II与测序数据集III、测序数据集IV组装。本发明的方法和装置具有良好的分型组装效果，可以应用于高度同源的同源四倍体样本，而且花费较低，取样容易。
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