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公开(公告)号：CN103958696B
公开(公告)日：2017-10-13
申请号：CN201280001947.3
申请日：2012-09-10
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海天昊生物科技有限公司
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6858 , C12Q1/6862 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2525/204 , C12Q2537/143 , C12Q2561/125 , C12Q2535/125 , C12Q2525/155 , C12Q2537/16 , C12Q2563/107 , C12Q2565/125
摘要： 本发明提供一种多重核酸分析方法。所述方法包括步骤：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。多重性的实现可部分通过在引物中添加可检测基团和插入填充序列以致于可以基于可检测基团和片段大小鉴定扩增产物。本发明还提供检测拷贝数小变化的灵敏方法，该方法通过检测测试样本中核酸上多个目标位点的拷贝数与对照样本比较，接着基于数个目标位点的检测拷贝数确定核酸的拷贝数。此外，本发明提供用于多重核酸分析和用于拷贝数小变化测定的试剂盒。
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公开(公告)号：CN106834452A
公开(公告)日：2017-06-13
申请号：CN201710027293.6
申请日：2017-01-13
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
CPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明公开了一种微量基因组DNA的探针连接扩增检测方法，包括以下步骤：微量基因组DNA样本进行浓缩或蒸干呈粉末状；以浓缩或蒸干的基因组DNA为模板进行连接反应，连接体系的体积不高于20μL，模板DNA量不高于50ng；微量连接反应体系采取防挥发措施，缩小反应体系与空气的接触面积；以连接反应的产物为模板进行多重PCR扩增；得到扩增产物。本发明模板需求量少：在本发明的微量连接体系中，DNA模板的总量低于50ng也可达到常规连接体系的连接效果；特异性和稳定性高，DNA模板总量低于50ng也可达到常规连接体系的连接特异性和稳定性；试剂损耗小：本发明的微量连接体系相对常规体系体积减少较多，因此各个成分的试剂损耗也相对减少，节约了试剂成本。
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公开(公告)号：CN102978283B
公开(公告)日：2015-09-23
申请号：CN201210471882.0
申请日：2012-11-20
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明所要解决的问题在于提供一种用于生物样本核酸检测的分子内标质控方法及试剂盒以对样本进行识别、检测分析等质量监控，质控分子内标是一类区别于待测样本的核酸序列的特异外源核酸序列，其与待测样本的同源性不高于99%，将上述的特异外源核酸序列与待测样本混合均匀，做好对应记录并一起进行后续处理。本发明利用DNA合成、定点突变、基因克隆等技术制备了质控分子内标，并且应用于生物样本核酸检测的标识质量控制体系中，通过扩增、片段长度分析、SNP分型、多重荧光PCR、毛细管电泳、测序等常用技术即可获取质控分子内标信息用以验证样本，简单易行地完成样本识别及验收等质控环节。
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公开(公告)号：CN104046618A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201310080364.0
申请日：2013-03-13
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G5S0003，序列如SEQ ID NO:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G5S0003区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN103898199A
公开(公告)日：2014-07-02
申请号：CN201210581830.9
申请日：2012-12-27
申请人： 上海天昊生物科技有限公司 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2535/131 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2521/501 , C12Q2533/107
摘要： 本发明涉及一种高通量基因分析方法及其应用，具体地，包括步骤：对于待分析的n种目的核酸片段，针对每个目的核酸片段，提供结合于所述目的核酸片段的不同结合区的至少2个特异探针，所述的各特异探针具有特异结合区和通用序列区，并且所述的特异结合区的序列与目的核酸片段的结合区的序列互补，而所述通用序列区的序列对应于高通量单分子或单分子扩增簇测序平台的测序引物序列，其中n为≥40的正整数；将含待分析的目的核酸片段的核酸样本与所述探针杂交，并连接所述探针，从而获得探针连接产物的混合物；用所述测序引物对探针连接产物混合物或其扩增产物进行测序，并进行分析，从而实现高通量目的基因片段的定量分析的目的。
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公开(公告)号：CN102978283A
公开(公告)日：2013-03-20
申请号：CN201210471882.0
申请日：2012-11-20
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明所要解决的问题在于提供一种用于生物样本核酸检测的分子内标质控方法及试剂盒以对样本进行识别、检测分析等质量监控，质控分子内标是一类区别于待测样本的核酸序列的特异外源核酸序列，其与待测样本的同源性不高于99%，将上述的特异外源核酸序列与待测样本混合均匀，做好对应记录并一起进行后续处理。本发明利用DNA合成、定点突变、基因克隆等技术制备了质控分子内标，并且应用于生物样本核酸检测的标识质量控制体系中，通过扩增、片段长度分析、SNP分型、多重荧光PCR、毛细管电泳、测序等常用技术即可获取质控分子内标信息用以验证样本，简单易行地完成样本识别及验收等质控环节。
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公开(公告)号：CN116064757A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211185148.8
申请日：2022-09-27
申请人： 天昊基因科技(苏州)有限公司 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种提高TaqMan探针特异性的设计方法。具体地，本发明通过在TaqMan探针核苷酸多态位点邻近的位置引入错配碱基，从而设计出一种较高特异性的TaqMan探针，能够降低在SNP分型检测过程中的交叉反应问题。具有在SNP分型检测中应用的前景。
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公开(公告)号：CN105543370B
公开(公告)日：2019-06-04
申请号：CN201610023575.4
申请日：2016-01-14
申请人： 中南大学湘雅医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。
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公开(公告)号：CN104099324B
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201310111810.X
申请日：2013-04-02
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G15S0001，序列如SEQ ID NO.1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G15S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104046619B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201310080392.2
申请日：2013-03-13
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G8S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G8S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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