公开(公告)号：CN107922973B

公开(公告)日：2019-06-14

申请号：CN201680051340.4

申请日：2016-07-07

申请人： 远见基因组系统公司

发明人： 格兰达·G·安德森 ,  查理·C·金

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G16B30/00 ,  G16B20/20

CPC分类号： G16H50/20 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6848 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16H10/40 ,  Y02A90/26

摘要： 本文提供了用于从测序数据检测遗传性变型的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集鉴别临床可行变型的存在或不存在，并向该方法和系统的用户报告该临床可行变型。

公开(公告)号：CN109689886A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201780052296.3

申请日：2017-08-25

申请人： 生命技术公司

发明人： I·帕加尼 ,  E·泽林格 ,  K·李 ,  B·黄

IPC分类号： C12Q1/6844 ,  C12Q1/70

CPC分类号： C12Q1/686 ,  B01L3/5085 ,  B01L2300/0819 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6848 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/689 ,  C12Q1/706 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2545/101

摘要： 核酸试剂和使用其的相应方法用于监测和评估核酸提取和扩增反应。

公开(公告)号：CN109689211A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201780037901.X

申请日：2017-06-19

申请人： 法国血液机构

发明人： 迈赫迪·阿里扎德 ,  赛勒斯·马德约比

IPC分类号： B01L3/00 ,  B01L9/00 ,  B01J19/10 ,  B01L9/06 ,  B06B3/00

CPC分类号： B01J19/10 ,  B01F11/0283 ,  B01L9/06 ,  B06B3/00 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2523/301 ,  G01N1/28

摘要： 本发明涉及一种用于断裂容器(C)中的处于溶解状态的DNA样品(A)的装置(1)，所述装置(1)包括：-器皿(2)，其用于接收液体(L)，该器皿(2)设置有用于产生超声波的设备(3)，以便使超声波传播穿过液体(L)；和-第一支撑元件(4)，其放置在器皿(2)上，该装置(1)的特征在于，它还包括第二支撑元件(5)，该第二支撑元件具有设计成接纳容器(C)的通道(50)，第二支撑元件(5)通过形成至少一个旋转接头的至少一个悬挂元件(6)被悬挂，使得容器(C)的下部部分可以浸入液体(L)中。

公开(公告)号：CN109680044A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201910052680.4

申请日：2019-01-21

申请人： 北京大学

发明人： 赵美萍 ,  陈维 ,  阳彝栋 ,  肖先金 ,  李梦圆

IPC分类号： C12Q1/6806

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2521/319 ,  C12Q2521/345

摘要： 本发明公开了一种基于选择性消除野生链背景干扰的基因突变检测方法。通过PCR对待测目标序列进行扩增，并通过Lambda核酸外切酶处理成单链DNA；设计并合成与野生型DNA序列目标区域互补的硫代DNA链以及与非目标区域互补的RNA封闭链，与单链DNA混合并升温退火后加入DNase I进行切割；DNase I在硫代DNA链的引导下选择性地切除野生型DNA链目标区域序列，突变型DNA链由于目标区域内存在错配不能被DNase I切除而得以保留，从而显著提升突变型DNA链的丰度，大幅度降低了目前已有技术检测低丰度基因突变的难度。本发明方法无需复杂昂贵的仪器，容易操作，成本低，1天之内即可给出结果，可为临床肿瘤早筛和术后复发监测提供及时、可靠的基因突变信息。

公开(公告)号：CN109680037A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201810773445.1

申请日：2018-07-14

申请人： 青岛奇点生物有限公司

发明人： 谷田

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提出了一种生物样本前处理方法,包括如下步骤：S101：配置若干个相邻设置的预处理单元，每个预处理单元包括至少一操作工位及环绕所述操作工位的若干预处理工位；S201：设定每个预处理单元中所有预处理工位的操作顺序，并配置每个预处理工位的处理参数；S301：根据预处理单元的操作顺序以及当前工作状态，确定下一步操作内容，并查询当前预处理单元中涉及下一步操作内容的预处理工位工作状态；若当前预处理单元中涉及下一步操作内容的预处理工位工作状态为忙碌，则查询相邻预处理单元中涉及下一步操作内容的预处理工位工作状态；S401：若某一相邻预处理单元中涉及本预处理单元下一步操作的预处理工位工作状态为空闲，本发明提高了处理效率。

公开(公告)号：CN109679947A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201910020384.6

申请日：2019-01-09

申请人： 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司

发明人： 刘标 ,  杨旭 ,  吴莉萍 ,  辜清泉 ,  姜盼盼

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12N15/113 ,  C12Q1/6806

CPC分类号： C12N15/1006 ,  C12N15/113 ,  C12N2310/141 ,  C12N2330/10 ,  C12Q1/6806

摘要： 本申请涉及一种RNA纯化试剂盒，包括酸处理玻璃粉和悬浮溶液，该酸处理玻璃粉具有325目或更细的粒度，该悬浮溶液以超纯水为溶质，包含0.2-1M的离液盐和0.05-0.2M的缓冲剂，pH 5-7。本申请还涉及一种从含有总RNA的水溶液中富集miRNA的方法，包括使用本发明RNA纯化试剂盒中的酸处理玻璃粉和悬浮溶液配成的RNA纯化试剂处理含有总RNA的水溶液，经后续处理而从总RNA富集miRNA。本申请的RNA纯化试剂盒和miRNA富集方法成本低，操作相对简单，miRNA提取纯度高，提取损失小，减少后续高通量建库测序过程中的试剂和数据浪费，尤其适用于血浆或血清miRNA的提取纯化和选择性富集。

公开(公告)号：CN109666720A

公开(公告)日：2019-04-23

申请号：CN201811618925.7

申请日：2018-12-28

申请人： 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司

发明人： 费嘉 ,  张癸荣 ,  金治平 ,  蔡旺庭 ,  王云云 ,  刘威达

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了一种对胚胎培养液进行DedscRRBS-PGS分析的方法。本发明提供一种对胚胎培养液进行简化代表性重亚硫酸盐测序和染色体非整倍性状况分析的方法，包括以下步骤：1)将囊胚培养液作为样本构建DNA文库；所述构建DNA文库的过程中采用两种限制性内切酶对所述囊胚培养液的基因组DNA酶切以富集CpG位点；2)将所述DNA文库利用重亚硫酸盐进行CT转化，得到转化产物；3)将转化产物用于制备甲基化测序文库，再进行高通量测序，根据测序结果分析DNA甲基化和染色体非整倍性状况。本发明囊胚培养液为原料，采用双酶切简化代表性重亚硫酸盐测序技术，从多角度全面评估胚胎的发育潜能。

公开(公告)号：CN109504675A

公开(公告)日：2019-03-22

申请号：CN201811424855.1

申请日：2018-11-27

申请人： 漳州烨桐智能科技有限公司

发明人： 陈志铭

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12Q1/6806

CPC分类号： C12N15/1003 ,  C12Q1/6806

摘要： 本发明公开一种核糖核酸提取时的前处理方法，包括如下步骤：①取新鲜血液，并加入红细胞裂解液进行红细胞裂解；②将白细胞沉淀并移除上清液；③利用等渗透压缓冲液或低渗透压缓冲液与复合试剂以10：1的体积比例混合，并进行10-15min的孵育，以达到细胞核稳定不易受到破坏且细胞膜可以不受核糖核酸酶抑制剂影响且可透过细胞裂解液破坏的平衡状态下；所述复合试剂具有核糖核酸酶抑制剂和细胞膜固定剂。本发明可以避免DNA的污染，并且还可以大大提高提取效率，实现对血液样本的充分利用。

公开(公告)号：CN109385418A

公开(公告)日：2019-02-26

申请号：CN201711138666.3

申请日：2017-11-16

申请人： 杭州优思达生物技术有限公司

发明人： 尤其敏 ,  朱勤锋 ,  朱罗罗 ,  袁旦一 ,  李玲 ,  饶焕新 ,  刘莹 ,  孙刚 ,  胡江文 ,  赵博熹 ,  胡林 ,  何谦

IPC分类号： C12N15/10

CPC分类号： C12N15/1006 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2523/308

摘要： 本发明公开了一种用于动物样本中病毒/细菌核酸提取的方法及试剂，取动物样本，加入裂解液进行室温裂解，得到裂解反应液；再向裂解反应液中加入乙醇溶液，移至含硅胶吸附膜离心柱，然后采用低速离心的方式进行吸附、清洗和洗脱。本发明提取的病毒核酸纯度高，在提取过程中不需要使用蛋白酶K消化样本，简化了试剂组分和操作流程；且过程中采用低速离心的方式，可以降低硬件设备的成本，可以采用低速掌上离心机，也便于携带，适合现场操作。本发明还优化了裂解液组分，增强了核酸分子与硅胶吸附膜的结合能力，确保了良好的核酸提取效率。

公开(公告)号：CN109371139A

公开(公告)日：2019-02-22

申请号：CN201811634541.4

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  赵铃铃 ,  金亚南

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明提供一种基于高通量测序技术用于检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒。本发明为针对甲状腺癌相关基因的变异检测，包括对BRAF、NRAS、KRAS、HRAS、TERT、TP53 6个基因的18个突变位点和CCDC6/RET、NCOA4/RET、PAX8/PPARg 3个融合基因进行检测。本发明利用两轮多重PCR来构建上机测序文库，针对以上九个基因的靶标区域设计特异性引物用于第一轮多重PCR，通用测序序列引物用于第二轮多重PCR。本发明还公开了包含上述引物序列，建库体系在内的检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒，可以辅助诊断意义不明确的甲状腺结节病变。