公开(公告)号：CN109666720A

公开(公告)日：2019-04-23

申请号：CN201811618925.7

申请日：2018-12-28

申请人： 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司

发明人： 费嘉 ,  张癸荣 ,  金治平 ,  蔡旺庭 ,  王云云 ,  刘威达

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C40B50/06 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了一种对胚胎培养液进行DedscRRBS-PGS分析的方法。本发明提供一种对胚胎培养液进行简化代表性重亚硫酸盐测序和染色体非整倍性状况分析的方法，包括以下步骤：1)将囊胚培养液作为样本构建DNA文库；所述构建DNA文库的过程中采用两种限制性内切酶对所述囊胚培养液的基因组DNA酶切以富集CpG位点；2)将所述DNA文库利用重亚硫酸盐进行CT转化，得到转化产物；3)将转化产物用于制备甲基化测序文库，再进行高通量测序，根据测序结果分析DNA甲基化和染色体非整倍性状况。本发明囊胚培养液为原料，采用双酶切简化代表性重亚硫酸盐测序技术，从多角度全面评估胚胎的发育潜能。

公开(公告)号：CN109629009A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201910022959.8

申请日：2019-01-10

申请人： 北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司

发明人： 张癸荣 ,  费嘉 ,  金治平 ,  王云云 ,  蔡旺庭 ,  刘威达 ,  徐雪

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6869

CPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2521/301

摘要： 本发明公开了一种基于RAD‑seq对胚胎进行无创PGS的方法。本发明保护一种制备DNA文库的方法，包括以下步骤：以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断。本发明还保护一种对胚胎进行RAD‑seq的方法，包括以下步骤：(1)以囊胚培养液为样本构建DNA文库；构建文库的过程中采用两种限制性内切酶进行基因组DNA的打断；(2)对步骤(1)构建的DNA文库进行测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚培养液为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，进而评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。

公开(公告)号：CN109371139A

公开(公告)日：2019-02-22

申请号：CN201811634541.4

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  赵铃铃 ,  金亚南

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明提供一种基于高通量测序技术用于检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒。本发明为针对甲状腺癌相关基因的变异检测，包括对BRAF、NRAS、KRAS、HRAS、TERT、TP53 6个基因的18个突变位点和CCDC6/RET、NCOA4/RET、PAX8/PPARg 3个融合基因进行检测。本发明利用两轮多重PCR来构建上机测序文库，针对以上九个基因的靶标区域设计特异性引物用于第一轮多重PCR，通用测序序列引物用于第二轮多重PCR。本发明还公开了包含上述引物序列，建库体系在内的检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒，可以辅助诊断意义不明确的甲状腺结节病变。

公开(公告)号：CN109207594A

公开(公告)日：2019-01-15

申请号：CN201811149011.0

申请日：2018-09-29

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 刘成林 ,  汉雨生 ,  张之宏 ,  张周 ,  段飞蝶

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B30/00 ,  G16H50/30

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  G16H50/30 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/151

摘要： 本发明涉及一种基于二代测序，通过血浆检测微卫星不稳定(MSI)和疾病相关基因变异的方法，实施该方法的设备，尤其是该检测方法在癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌患者的无创诊断，预后评估，选择治疗方案或遗传筛查中的用途，并基于该检测方法获得了高度灵敏性及特异性的用于检测癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌相关的微卫星不稳定(MSI)位点。本申请还涉及血浆微卫星不稳定检测中所用的试剂盒和检测试剂在制备试剂盒中的用途。本申请首次提供了血浆MSI检测方法，可以以高准确度高灵敏度判断样本的微卫星(MS)状态。

公开(公告)号：CN109136346A

公开(公告)日：2019-01-04

申请号：CN201710457933.7

申请日：2017-06-16

申请人： 深圳华大基因股份有限公司 ,  天津华大医学检验所有限公司 ,  广州华大基因医学检验所有限公司

发明人： 李红梅 ,  董燕 ,  马俊平 ,  陈冬菊 ,  吴海燕 ,  马媛 ,  叶明芝 ,  朱红梅

IPC分类号： C12Q1/686 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06

CPC分类号： C12Q1/686 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

摘要： 本申请公开了一种提高免疫组库多重PCR建库质量的方法及其应用。本申请的提高免疫组库多重PCR建库质量的方法，包括以含已知比例基因片段的核酸标准品为模板；采用多重引物组进行PCR扩增、建库和测序；分析测序结果中各基因片段比例；比较分析的比例与实际比例；根据比较结果调整引物在多重引物组中的比例；采用比例调整后的多重引物组对待测样品进行建库。本申请的方法，采用多重引物组对核酸标准品进行文库构建，然后测序分析各基因片段比例，利用测序获得的比例与实际比例比较，判断引物扩增效率，据此调整各引物的用量，以调整后的多重引物组对待测样品进行文库构建，保障待测样品中各基因片段都能够得到有效扩增，提高建库质量。

公开(公告)号：CN108949745A

公开(公告)日：2018-12-07

申请号：CN201810796145.5

申请日：2018-07-19

申请人： 天津迈基生物科技有限公司

发明人： 孙诚 ,  郭利 ,  赵玉琳 ,  张建东 ,  张连军 ,  宋克清 ,  吴小彦

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

CPC分类号： C12N15/1093 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2531/119 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了一种高通量单细胞测序文库构建方法，包括以下步骤，S1，将来自所述单细胞的核酸接触第一物质和包含链置换活性的聚合酶，接触发生于4℃至约25℃温度范围的条件下，引物与所述核酸退火，且所述引物通过酶切得到延伸，将所述混合物置于使全扩增子的两个末端能够彼此退火的条件下，从而使得全扩增子不能与第一物质或第二物质退火，其中第二物质富含30％‑40％的G或C；以及使第一物质或第二物质与混合物中剩余的线性产生的半扩增子退火并延伸，其中所述退火和延伸在核酸不会进一步解链的情况下发生，由此产生线性产生的全扩增子A。本发明设计巧妙，方法合理，高通量测序文库，效果好，准确性高，适合推广。

公开(公告)号：CN108823303A

公开(公告)日：2018-11-16

申请号：CN201810729790.5

申请日：2018-07-05

申请人： 广州海思医疗科技有限公司

发明人： 周煌凯 ,  钟诗龙 ,  陈秋红 ,  刘勋 ,  姚啟聪 ,  陆嫚云 ,  邓美英 ,  王芳

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2563/143 ,  C12Q2563/149

摘要： 本发明公开了一种检测试剂盒及其评估精神分裂症遗传风险的用途，属于基因检测领域。现有技术缺少用于评估精神分裂症遗传风险的方法的检测试剂盒，本发明试剂盒覆盖了通过GWAS研究中筛选或根据发病机制从病理生理学通路中得到与精神分裂症患病风险相关的123个易感基因位点。根据患者易感基因的检测结果，可为临床医生的诊断提供参考，也可对有家族遗传病史的正常人群进行患病风险评估，其填补了国内市场上精神分裂症早期风险评估产品的空白，可大规模，高效的对人群进行筛查，将精神分裂症的影响与负担大幅度降低。

公开(公告)号：CN108699601A

公开(公告)日：2018-10-23

申请号：CN201780010771.0

申请日：2017-02-10

申请人： 斯坦福大学托管董事会

发明人： W·H·王 ,  P·T·阿夫沙尔

IPC分类号： C12Q1/6874 ,  G06F19/28 ,  G06F19/22

CPC分类号： G16B30/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6874 ,  G16B40/00 ,  G16B45/00 ,  G16B50/00 ,  C12Q2535/122

摘要： 公开用于将读取序列与参考序列比对的方法、软件和系统。在某些实施例中，所述方法、软件和系统涉及确定在所述读取序列的区域和所述参考序列的区域之间的k‑聚体的分布的相似性以便确定所述读取序列的所述区域是否映射到所述参考序列的所述区域。

公开(公告)号：CN108676865A

公开(公告)日：2018-10-19

申请号：CN201810307736.1

申请日：2018-04-08

申请人： 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

发明人： 陈宇虹 ,  王丽 ,  陈雪莉 ,  孙兴怀

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/06

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C40B40/06 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明属于生物医药领域,涉及一种筛查儿童青光眼致病基因突变的基因芯片杂交探针及其设计方法和应用。本发明提供了一种儿童青光眼致病基因突变所涉及的基因芯片及其杂交探针的制备方法，该基因芯片的杂交探针所针对的基因涵盖了与儿童青光眼高度关联的289个致病基因。该基因芯片杂交探针的设计方法包括：设计并合成儿童青光眼致病基因的杂交探针,并将其整合到基因芯片上；利用制备的基因芯片捕获基因组目标区域并进行深度测序；对测序数据进行生物信息学分析,筛选出候选致病基因及其突变。本发明通过设计儿童青光眼致病基因芯片杂交探针，建立了高效的儿童青光眼靶基因突变筛查技术,有助于临床确定儿童青光眼的突变基因。

公开(公告)号：CN108456748A

公开(公告)日：2018-08-28

申请号：CN201710098314.3

申请日：2017-02-22

申请人： 深圳市瀚海基因生物科技有限公司

发明人： 吴平 ,  颜钦 ,  姜泽飞 ,  周志良

IPC分类号： C12Q3/00 ,  C12M1/36 ,  C12M1/34

CPC分类号： C12M1/34 ,  C12M1/36 ,  C12Q3/00 ,  G01N33/487 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2533/101 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了对序列测定反应进行控制的方法，利用序列测定系统对序列测定反应进行控制。序列测定系统包括流体装置，在流体装置中，阀体组件包括第一阀和第二阀，第一阀包括定子和转子，第一阀具有公共口，定子上具有多个端口,转子上具有连通槽，方法包括步骤：使第一端口通过连通槽和公共口连通；使第二阀连通第一试剂和第一端口；利用驱动组件使第一试剂依次经第二阀和第一阀进入反应装置，以进行第一生化反应；在旋转转子之前，使第二阀连通第一缓冲液和第一端口；利用驱动组件使第一缓冲液依次流经第二阀和第一阀。上述方法中，在旋转转子前，利用第一缓冲液清洗第一阀，即替代掉第一阀中的第一试剂，可避免转子切换不同试剂时交叉污染的风险。