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公开(公告)号：CN117625807A
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202311594229.8
申请日：2023-11-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6888 , G16B20/00 , G16B35/00
摘要： 本申请涉及一种睾丸细胞定量模型的构建方法和睾丸细胞定量方法，构建方法包括：获取睾丸细胞的单细胞表达数据，睾丸细胞包括精原细胞、细‑偶线期精母细胞、圆形精子细胞、延长型精子细胞、精子细胞、支持细胞、间质细胞、肌样细胞、肌肉细胞、内皮细胞、肥大细胞、巨噬细胞和T淋巴细胞；根据睾丸细胞的单细胞表达数据确定睾丸细胞特征基因集以及睾丸细胞特征基因集中每个特征基因在每种睾丸细胞中的平均表达量；根据睾丸细胞特征基因集中每个特征基因在每种睾丸细胞中的平均表达量构建睾丸细胞定量模型。本申请筛选出针对所有类型睾丸细胞的特征基因组合，开发了一种利用转录组测序数据去检测睾丸组织中不同类型睾丸细胞比例的方法。
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公开(公告)号：CN117437633A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311486299.1
申请日：2023-11-09
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
摘要： 本申请涉及一种染色体图像质量评估方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取染色体原始图，对染色体原始图进行图像分割，得到染色体原始图中各染色体各自的染色体图像；基于各染色体各自的染色体图像，对各染色体进行分类，确定每一染色体各自的分类置信度；对各染色体图像各自所表征的染色体进行骨架提取，确定各染色体的骨架长度；结合各分类置信度和骨架长度，确定染色体原始图的图像质量评估结果。采用本方法能够更加精确、清晰的确定染色体原始图中染色体图像的质量。
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公开(公告)号：CN117431270A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311366218.4
申请日：2023-10-20
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0276
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法和应用，本申请所述Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法包括采用CRISPR/Cas9系统靶向敲除小鼠Mei1基因，包括：将sgRNA和Cas9 mRNA显微注射入小鼠受精卵，将小鼠受精卵移植入假孕母鼠体内，制得F0代小鼠；使用F0代小鼠构建Mei1基因敲除小鼠模型；所述sgRNA包括sgRNA1和sgRNA2；所述sgRNA1包含如SEQ ID No.1所示的序列；所述sgRNA2包含如SEQ ID No.2所示的序列。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Mei1基因敲除小鼠模型的可用于筛选治疗精子发生障碍的药物。
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公开(公告)号：CN117408966A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311382725.7
申请日：2023-10-24
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
摘要： 本申请涉及一种染色体图像处理方法、装置、计算机设备、存储介质和程序产品。该染色体图像处理方法，包括以下步骤：获取待处理的染色体原始图像；对所述染色体原始图像进行带纹增强处理，得到预处理后的图像；基于预先训练的染色体背景去噪模型，对经所述预处理后的图像进行去噪处理，得到去噪后的染色体图像；对所述去噪后的染色体图像进行归一化处理，得到归一化结果图像；对所述归一化结果图像进行查找表操作，增强染色体带纹，得到最终检测结果图像。
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公开(公告)号：CN117363611A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311436597.X
申请日：2023-11-01
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6883
摘要： 本申请提供了一种检测染色体异常的探针产品及其应用，所述探针产品包括以下探针中的一条或多条：序列如SEQ ID NO:1所示的第一探针；序列如SEQ ID NO:2所示的第二探针；序列如SEQ ID NO:3所示的第三探针；序列如SEQ ID NO:4所示的第四探针。
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公开(公告)号：CN117305442A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311348541.9
申请日：2023-10-18
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
发明人： 李维娜
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
摘要： 本申请涉及一种染色体非整倍体检测的探针组合物及检测试剂盒，包括九组，其中，第一探针组包括Y、X和18号染色体探针，第二探针组包括2、12和4号染色体探针，第三探针组包括3、15和7号染色体探针，第四探针组包括16、13和10号染色体探针，第五探针组包括20、5和17号染色体探针，第六探针组包括1、9和6号染色体探针，第七探针组包括14、19和11号染色体探针，第八探针组包括22和8号染色体探针，第九探针组包括21和6号染色体探针，每组中的探针之间带有不同颜色的荧光标记。该探针组合物可以一次性可以检测所有染色体的非整倍体情况。
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公开(公告)号：CN117004653A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202311004766.2
申请日：2023-08-10
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/85 , A01K67/027 , C12N15/113 , C12N15/12
摘要： 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种DNAH3基因点突变模型的构建方法。精准靶向DNAH3基因35号外显子的p.G1682S突变，模拟了DNAH3患者突变位点。后续通过杂合子小鼠繁育，可不断配出DNAH3纯合点突变小鼠，作为后续DNAH3基因功能实验的工具小鼠。对于深入分析该突变的致病性，研究DNAH3基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116949146A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202310963565.9
申请日：2023-08-02
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858
摘要： 本发明提供了一种检测基因组突变比例的方法，包括如下步骤：针对目标突变位点及其上下游片段设计突变型靶向引物对，针对目标突变位点及其上下游片段对应的野生型片段设计野生型靶向引物对；将所述突变型靶向引物对和所述野生型靶向引物对混合，制备引物混合物；采用所述引物混合物分别对待测样本和对照样本进行荧光定量PCR检测，根据所述荧光定量PCR检测的结果确定所述待测样本的基因组突变比例的情况；其中，所述突变型靶向引物对的正向引物和/或反向引物的3’端含有至少一个错配碱基，所述突变型靶向引物对的正向引物和/或反向引物的5’端含有GC夹。
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公开(公告)号：CN116790680A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202310724778.6
申请日：2023-06-19
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/89 , C12N15/113 , C12N15/55 , A01K67/027 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , A61K49/00
摘要： 本申请提供了一种雄性不育动物模型的构建方法和应用。所述构建方法通过CRISPR/Cas9系统构建模拟人KIF6c.1325_1326del突变的动物模型。采用该方法构建的雄性不育动物模型表现出精子形态和运动力明显异常，能够用于研究KIF6缺陷导致精子发生障碍的分子机制、并为携带该基因缺陷的患者提供临床治疗思路和策略。
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公开(公告)号：CN116660519A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310584597.8
申请日：2023-05-23
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
发明人： 李维娜
IPC分类号： G01N33/533 , G01N33/569
摘要： 本申请提供了一种免疫荧光试剂盒、方法及透膜液。所述试剂盒包括多个反应盒，所述反应盒包括盒体和封口膜；所述盒体内设有分隔板，所述分隔板将所述盒体的内腔分为多个相互独立的腔室；多个所述腔室内分别容纳有粉剂或液剂，多个所述腔室内的粉剂和液剂混合后能够形成用于免疫荧光试验的试剂；所述盒体内设有多块用于放置玻片的玻片隔板；所述封口膜封住所述盒体并将多个所述腔室相互密封隔离。采用本申请的免疫荧光试剂盒，可以同时对多个固定好的玻片样本进行透化、封闭处理等；能够实现对不同玻片样本的标准化操作，便于临床大批量检测。本申请的试剂盒，对科研人员的操作能力要求较低，具有新手友好性。
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