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公开(公告)号：CN114790479A
公开(公告)日：2022-07-26
申请号：CN202110104606.X
申请日：2021-01-26
申请人： 上海市第一人民医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种用于检测高度近视的检测试剂盒，包括核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的特异性引物对以及核苷酸序列分别如SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示的特异性引物对。本发明还提供了所述的用于检测高度近视的检测试剂盒的应用在用于检测GBP6基因和/或IGFN1基因是否发生突变中的应用。本发明通过检测GBP6基因和/或IGFN1基因是否突变来预测高度近视的易感性，可以在早期有效的识别发生高度近视、遗传高度近视的高危患者。
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公开(公告)号：CN107177670B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201710396934.5
申请日：2017-05-31
申请人： 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。
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公开(公告)号：CN111705123A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010567215.7
申请日：2020-06-19
申请人： 上海市第六人民医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明第一方面涉及一种衰老过程中心肌纤维化的生物标志物，所述生物标志物为甲基化的基质金属蛋白酶9基因。本发明第二方面涉及一种检测如前所述生物标志物的方法，步骤包括：S1、采用EDTA真空抗凝采血管采集待测者的外周静脉血，分离上层血浆，提取血浆白细胞DNA；S2、对所述DNA进行简并代表性亚硫酸盐测序检测，然后对所述测序结果进行亚硫酸氢盐扩增子测序验证；S3、对基质金属蛋白酶9基因位点：chr20:44641083，chr20:44641088和chr20:44639200中C-G位点的甲基化频率进行高精度分析。本发明的第三方面是提供一种如前所述生物标志物在制备房颤筛查试剂盒中的应用。本发明通过检测样品中MMP9的甲基化频率可以辅助判断待检者在衰老过程中罹患房颤的可能性大小，早期有效地识别发生房颤的高危患者。
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公开(公告)号：CN110607363A
公开(公告)日：2019-12-24
申请号：CN201911059019.2
申请日：2019-11-01
申请人： 上海昂朴生物科技有限公司 , 上海市第六人民医院 , 江苏昂朴医疗科技有限公司 , 泰州昂朴医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了用于高通量检测糖尿病致病基因突变的核酸组及其试剂盒和应用，涉及基因检测技术领域。具体地，该核酸组包括有靶基因选自39种基因的捕获探针，采用本申请提供的核酸组，能够一次性针对样本的多个糖尿病相关突变，结合国内外相关病例报道及数据库进行分析，最终明确糖尿病类型和致病基因，具有灵敏度高，针对性强，覆盖全面，通量大和准确性高的优点。
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公开(公告)号：CN104894233B
公开(公告)日：2018-04-27
申请号：CN201510196548.2
申请日：2015-04-22
申请人： 上海昂朴生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C40B40/06 , C12N15/11
摘要： 本发明的一种多样本多片段DNA甲基化高通量测序方法，能够在一个文库中同时分析多个样本、多个目标片段的DNA甲基化状态，片段长度可以达到500bp左右，并且PCR重组发生率低，该方法还具有起始样本量少、针对性强、成本低、充分利用测序通量等优点。
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公开(公告)号：CN116889398A
公开(公告)日：2023-10-17
申请号：CN202310649938.5
申请日：2023-06-02
申请人： 江苏昂朴医疗科技有限公司 , 上海昂朴生物科技有限公司 , 泰州昂朴医学检验有限公司
IPC分类号： A61B5/15 , C12N15/10 , C12Q1/6806
摘要： 本申请提供一种血液采集滤纸及其制备方法和应用，属于血液采集技术领域。所述滤纸包括以下原料，其质量百分比组成为：滤纸原纸70～90％、细胞裂解剂0.1～1％、核酸稳定剂4～25％和缓冲试剂2～15％。经研究证明采用该血液采集滤纸采集的干血斑内的DNA浓度高、且在温度较高的环境下经过长时间运输也可以保持较高的DNA的浓度。
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公开(公告)号：CN116286985A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202211112613.5
申请日：2022-09-14
申请人： 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种用于治疗青光眼的病毒包装质粒，包括由腺相关病毒AAV包装的含青光眼治疗基因的质粒，其中，所述腺相关病毒AAV为AAV‑DJ血清型。本发明还公开了所述病毒包装质粒的制备方法和应用。本发明通过对多种不同AAV血清型的比较，优选出了具有较高病毒感染效率及组织选择性的AAV‑DJ血清型用于包装病毒，有助于提升治疗效果；本发明首次采用腺相关病毒AAV包装含青光眼治疗基因的质粒，经动物实验证明能够显著降低眼压，并且使得房水流出更容易，为治疗青光眼开发了一种新的治疗手段。
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公开(公告)号：CN114790478A
公开(公告)日：2022-07-26
申请号：CN202110103251.2
申请日：2021-01-26
申请人： 上海昂朴生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686
摘要： 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的特异性引物对。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。同时克服了现有方法对部分样本检测显示假阴性的技术难点，实现了超过1000次重复变异的检测。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。
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公开(公告)号：CN114277161A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202011040182.7
申请日：2020-09-28
申请人： 上海市质量监督检验技术研究院 , 上海昂朴生物科技有限公司 , 泰州昂朴医学检验有限公司
摘要： 本发明提供了一种基于高通量测序技术快速获得杀菌型乳制品中益生菌耐药基因的方法，其是先提取杀菌型乳制品的DNA，然后通过高通量测序技术结合生物信息学方法分析杀菌型乳制品中益生菌携带的耐药基因。本发明的基于高通量测序技术快速获得杀菌型乳制品中益生菌耐药基因的方法，可以对杀菌型乳制品中乳酸菌耐药菌基因进行了高效快速的筛选，具有良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN112941170A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110325373.6
申请日：2021-03-26
申请人： 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种检测TEK基因突变位点的引物，包括10对引物对。本发明还公开了一种检测TEK基因突变位点的试剂盒。本发明通过检测TEK基因的10个突变中的任一突变位点，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的疑似患者。本发明的检测方法快速、准确、高效；可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。
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