一种衰老过程中心肌纤维化的生物标志物及其检测方法和应用

    公开(公告)号:CN111705123A

    公开(公告)日:2020-09-25

    申请号:CN202010567215.7

    申请日:2020-06-19

    IPC分类号: C12Q1/6883 C12Q1/6858

    摘要: 本发明第一方面涉及一种衰老过程中心肌纤维化的生物标志物,所述生物标志物为甲基化的基质金属蛋白酶9基因。本发明第二方面涉及一种检测如前所述生物标志物的方法,步骤包括:S1、采用EDTA真空抗凝采血管采集待测者的外周静脉血,分离上层血浆,提取血浆白细胞DNA;S2、对所述DNA进行简并代表性亚硫酸盐测序检测,然后对所述测序结果进行亚硫酸氢盐扩增子测序验证;S3、对基质金属蛋白酶9基因位点:chr20:44641083,chr20:44641088和chr20:44639200中C-G位点的甲基化频率进行高精度分析。本发明的第三方面是提供一种如前所述生物标志物在制备房颤筛查试剂盒中的应用。本发明通过检测样品中MMP9的甲基化频率可以辅助判断待检者在衰老过程中罹患房颤的可能性大小,早期有效地识别发生房颤的高危患者。

    一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒及应用

    公开(公告)号:CN114790478A

    公开(公告)日:2022-07-26

    申请号:CN202110103251.2

    申请日:2021-01-26

    IPC分类号: C12Q1/6883 C12Q1/686

    摘要: 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒,包括核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示的特异性引物对。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。同时克服了现有方法对部分样本检测显示假阴性的技术难点,实现了超过1000次重复变异的检测。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增,同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。