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公开(公告)号：CN114107325B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202111224543.8
申请日：2021-10-19
申请人： 深圳华大因源医药科技有限公司 , 深圳华大基因股份有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： C12N15/29
摘要： 本申请公开了一种宏基因组内参及其制备方法和应用以及宏基因组血流病原体检测方法，所述宏基因组内参为来源于叶绿体基因组的DNA片段，所述DNA片段的长度为166±10bp。需要说明的是，本申请采用来源于叶绿体基因组且长度为166±10bp的核酸片段作为内参基因，能够在血流病原体检测过程中被检出，有效评估整个检测流程的有效性，并且不影响血流病原体检测的结果；避免了采用现有宏基因组内参出现的噬菌体纯化难度高、菌易导致其他病原体检出等问题，相比于人工合成内参基因，还降低了内参基因的制备成本。
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公开(公告)号：CN111009286B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN201811169458.4
申请日：2018-10-08
申请人： 深圳华大因源医药科技有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： G16B20/30
摘要： 本发明涉及微生物检测领域，具体涉及一种对宿主样本进行微生物分析的方法和装置。该方法包括：(1)采用宿主基因组数据库，对来自于所述宿主样本的测序数据集合进行第一过滤处理，以便从所述测序数据集合中去除能够与所述宿主基因组数据库比对上的测序数据；(2)采用同源数据库，对所述测序数据集合进行第二过滤处理，以便从所述测序数据集合中去除能够与所述同源数据库比对上的所述测序数据；(3)将经过所述第一过滤处理和所述第二过滤处理的所述测序数据集合与微生物基因组数据库进行比对，以便确定所述测序数据集合中来自于所述微生物的微生物测序数据。应用本发明的方法和装置可以实现宿主中微生物的快速准确分析和检测。
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公开(公告)号：CN110349630B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN201910542648.4
申请日：2019-06-21
申请人： 深圳华大因源医药科技有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B40/00 , G16B20/20 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806
摘要： 本申请公开了一种血液宏基因组测序数据的分析方法、装置及其应用。本申请的血液宏基因组测序数据分析方法包括数据质控统计和拆分步骤、人源序列去除步骤、质粒序列去除和内参比对步骤、病原基因组序列库比对步骤和病原参数注释步骤。基于本申请的血液宏基因组测序数据分析方法，本申请提出了一种血流感染检测装置。本申请的方法和装置，通过宏基因组测序的方法对血液中的游离核酸序列进行检测，并结合生物信息学分析方法，一次性对血流感染患者体内可能存在的细菌、病毒、真菌以及寄生虫等8000余种病原微生物进行检测，最快能在24小时内得到检测结果；大大提高了血流感染检测的速度、灵敏度、准确性和效率。
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公开(公告)号：CN114292900A
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111640673.X
申请日：2021-12-29
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 天津华大医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 一种探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法，探针混合比例设计方法包括：预估步骤，包括提供探针集，根据每种探针集的芯片大小，以及测序深度要求，对探针集的混合比例进行预估；预测序步骤，包括根据预估的混合比例，设置预混比例，将探针集按照预混比例混合，得到预混探针，将预混探针与子文库杂交，进行预测序，获得符合预期的探针混合比例。本发明可以根据产品需求，分别设计多个不同目标区域的探针，可根据测序深度需求进行混合探针配制，从而达到针对不同目标区域同时进行不同测序深度检测的目的，成本低；亦可根据产品目标的变化进行探针配比的调整，或进行不同探针组合方式的检测，灵活性高。
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公开(公告)号：CN111961713A
公开(公告)日：2020-11-20
申请号：CN202010725074.7
申请日：2020-07-24
申请人： 天津华大医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12M1/34 , C12M1/00
摘要： 本发明提供一种用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法。该探针组合物特异性捕获遗传病的致病基因，遗传病包括α-地中海贫血、β-地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症cblC型。本发明提供了一种准确可靠、简单经济、能够同时对多种遗传病致病基因进行携带者筛查的探针组合，便于常见遗传病携带者筛查的推广与临床应用。
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公开(公告)号：CN110349630A
公开(公告)日：2019-10-18
申请号：CN201910542648.4
申请日：2019-06-21
申请人： 天津华大医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B40/00 , G16B20/20 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806
摘要： 本申请公开了一种血液宏基因组测序数据的分析方法、装置及其应用。本申请的血液宏基因组测序数据分析方法包括数据质控统计和拆分步骤、人源序列去除步骤、质粒序列去除和内参比对步骤、病原基因组序列库比对步骤和病原参数注释步骤。基于本申请的血液宏基因组测序数据分析方法，本申请提出了一种血流感染检测装置。本申请的方法和装置，通过宏基因组测序的方法对血液中的游离核酸序列进行检测，并结合生物信息学分析方法，一次性对血流感染患者体内可能存在的细菌、病毒、真菌以及寄生虫等8000余种病原微生物进行检测，最快能在24小时内得到检测结果；大大提高了血流感染检测的速度、灵敏度、准确性和效率。
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公开(公告)号：CN109610008A
公开(公告)日：2019-04-12
申请号：CN201811327028.0
申请日：2018-11-08
申请人： 广州华大基因医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869
CPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122
摘要： 一种基于高通量测序的中枢系统感染病原检测文库构建方法、检测方法和试剂盒，文库构建方法包括：从样本中提取DNA并将DNA片段化得到片段化的DNA序列；将片段化的DNA序列加入末端修复体系中进行末端修复反应，末端修复反应完成后，直接向反应体系中添加接头序列、连接酶、ATP以及聚乙二醇，在连接酶作用下以ATP为辅酶，催化接头序列连接到末端修复反应产物的两端，得到接头连接产物；纯化接头连接产物后，加入与接头序列两端互补的核酸单链作为引物进行PCR扩增。该方法能够实现快速、广谱的中枢系统感染病原微生物检测，无需预知太多检测样本的临床信息，可以快速高效地进行检测，检测结果无偏向性，还可以解决低浓度脑脊液样本文库构建失败率高的问题。
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公开(公告)号：CN108251502A
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201711446648.1
申请日：2017-12-27
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 广州华大基因医学检验所有限公司 , 天津华大医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本申请公开了一种外周血游离肿瘤DNA的富集方法、试剂盒及其应用。本申请的富集方法，包括采用PAP探针对cfDNA文库进行肿瘤DNA片段捕获，并以PAP探针为引物，以捕获的肿瘤DNA片段为模板，进行扩增；PAP探针从5’端到3’端由通用引物序列和特异识别序列组成，特异识别序列3’端包括至少30bp的与肿瘤DNA片段杂交互补的序列，PAP探针3’末端为双脱氧核苷酸。本申请的富集方法，通过PAP探针对靶标肿瘤DNA片段进行捕获，并利用PAP探针进行延伸；特异性好，捕获效率高；保证了富集产物的纯度，为后续的测序提供了保障。本申请的富集方法，为cfDNA的临床检测提供了一种新的游离肿瘤DNA富集方案。
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公开(公告)号：CN106987905A
公开(公告)日：2017-07-28
申请号：CN201710221219.8
申请日：2017-04-06
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 天津华大医学检验所有限公司 , 广州华大基因医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q2535/122 , C12Q2565/519 , C12Q2525/191 , C12Q2521/501 , C12Q2521/301
摘要： 本发明公开了一种BRCA1/2基因检测文库的构建方法和试剂盒，该方法包括：在DNA片段化及末端修复反应体系中，在打断酶、末端修复酶的作用下，将均一化的DNA样本片段化并末端修复；在DNA连接酶的作用下，将上一步所得的产物与接头序列连接；以上一步所得的接头连接产物为模板，在DNA聚合酶的作用下，使用接头序列的引物进行PCR扩增；使用包含BRCA1/2基因的探针序列与上一步的产物进行杂交以捕获含有BRCA1/2基因的DNA片段，并洗脱以获取杂交捕获产物；在连接酶的作用下，使杂交捕获产物的单链实现环化，得到BRCA1/2基因检测文库。本发明的建库步骤简便快速，有效降低成本，减少工作量，变异类型全面、准确、通量高。
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