公开(公告)号：CN105200134A

公开(公告)日：2015-12-30

申请号：CN201510616584.X

申请日：2015-09-24

申请人： 杭州泛生子医学检验所有限公司

发明人： 阎海 ,  焦雨辰 ,  王晓月 ,  王思振 ,  熊梓锴

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q2545/113 ,  C12Q2563/107

摘要： 本发明公开了一种检测人类TERT基因启动子突变的方法及其试剂盒。该试剂盒包括TERT C228T反应混合液和/或TERT C250T反应混合液，还包括TERT内标反应混合液。该方法包括以下步骤：1)在TERT C228T反应混合液和/或TERT C250T反应混合液中加入从样品中提取的、作为模板的人类基因组DNA，还在内标反应体系中加入与上述体系中相同的人类基因组DNA，进行荧光定量PCR扩增；2)对Ct值进行分析。本发明中的检测方法和试剂盒可以克服TERT基因启动子序列GC含量高、难以扩增等不利条件影响，对C228T和C250T位点突变实现有效的鉴别，检测灵敏度达到1％。

公开(公告)号：CN105734136B

公开(公告)日：2019-07-30

申请号：CN201610178463.6

申请日：2016-03-25

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 ,  上海今创医学检验所有限公司 ,  杭州泛生子医学检验所有限公司

发明人： 阎海 ,  焦宇辰 ,  王晓月 ,  王思振

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858

摘要： 本发明公开了一种检测人BRAF基因突变的探针法及检测试剂盒。该方法包括以下步骤：(1)在BRAF V600E PCR反应混合液中加入人类基因组DNA，形成BRAF V600E反应体系并进行荧光定量PCR扩增，其中BRAF V600E PCR反应混合液中包括溶解在PCR预混液中的：BRAF V600E上游引物、BRAF V600E下游引物、BRAF V600E探针、内参上游引物、内参下游引物和内参探针；(2)结果判断：根据PCR扩增的突变Ct值进行分析。该试剂盒包括：BRAF V600E PCR反应混合液。该探针法和试剂盒为临床上提供了一种速度快、灵敏度高、特异性强的BRAF基因突变检测体系。