公开(公告)号：CN104630368B

公开(公告)日：2017-04-12

申请号：CN201510066921.2

申请日：2015-02-09

申请人： 上海五色石医学研究有限公司

发明人： 赵书民 ,  赵翊均 ,  周巍 ,  陈林 ,  龚虎涛

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2 PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4 PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变进行定性检测（第5 PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。

公开(公告)号：CN104630368A

公开(公告)日：2015-05-20

申请号：CN201510066921.2

申请日：2015-02-09

申请人： 上海五色石医学研究有限公司

发明人： 赵书民 ,  赵翊均 ,  周巍 ,  陈林 ,  龚虎涛

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变进行定性检测（第5PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。