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公开(公告)号：CN104450911B
公开(公告)日：2017-05-17
申请号：CN201410745451.8
申请日：2014-12-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRA X综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1 (CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN104630368A
公开(公告)日：2015-05-20
申请号：CN201510066921.2
申请日：2015-02-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变进行定性检测（第5PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450911A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410745451.8
申请日：2014-12-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2545/113 , C12Q2563/107 , C12Q2565/125
摘要： 本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRAX综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1(CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN104630368B
公开(公告)日：2017-04-12
申请号：CN201510066921.2
申请日：2015-02-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2 PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4 PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变进行定性检测（第5 PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104818323A
公开(公告)日：2015-08-05
申请号：CN201510167230.1
申请日：2015-04-10
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类13、18和21号染色体20个STR基因座的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类13、18、21号染色体上的20个STR基因座同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.40；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.40组合物贮存液。本发明实现了对20个STR基因座的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的STR基因座扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。
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公开(公告)号：CN104818323B
公开(公告)日：2017-08-29
申请号：CN201510167230.1
申请日：2015-04-10
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类13、18和21号染色体20个STR基因座的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类13、18、21号染色体上的20个STR基因座同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.40；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.40组合物贮存液。本发明实现了对20个STR基因座的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的STR基因座扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。
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公开(公告)号：CN103789440A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201410055659.7
申请日：2014-02-19
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
CPC分类号： C12Q1/686 , C12Q2561/101
摘要： 本发明提供一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法，包括步骤：提取检测对象的基因组DNA；采用两套PCR引物对和Taqman？MGB荧光探针组合分别对基因组DNA进行荧光定量PCR，其中PCR引物对分别是SEQ？ID？NO:4与SEQ？ID？NO:5以及SEQ？ID？NO:7与SEQ？ID？NO:8所示的核苷酸序列，Taqman？MGB荧光探针具有的核苷酸序列分别是SEQ？ID？NO:6和SEQ？ID？NO:9所示的核苷酸序列；根据荧光定量PCR中收集的荧光信号而形成的实时扩增曲线，分析基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的两个位点是否存在突变。还涉及相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用，本发明设计巧妙，采用闭管检测，可有效避免样本污染，且检测快速、准确、简便，从而可作为医师诊断、治疗和用药的参考依据，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450963B
公开(公告)日：2017-10-20
申请号：CN201410733794.2
申请日：2014-12-08
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于病毒体外检测技术领域，具体为一种HBV DNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明提供检测试剂盒，包括PCR反应引物：SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.3与探针SEQ ID No.2；SEQ ID No.4、SEQ ID No.6与探SEQ ID No.5；SEQ ID No.7、SEQ ID No.9与探针SEQ ID No.8；作为内参反应引物：SEQ ID No.10、SEQ ID No.12与探针SEQ ID No.11，以及竞争性探针：SEQ ID No.13～SEQ ID No.16。使用时提取人血浆样本DNA，采用复合荧光多重PCR技术在数字PCR芯片微孔中对靶DNA进行扩增；显示蓝色荧光的微孔数即为总反应体系中HBV DNA定量结果。本发明用于HBV定量检测，快速、简便、灵敏度高、特异性强，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450963A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410733794.2
申请日：2014-12-08
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
CPC分类号： C12Q1/706 , C12Q1/6851 , C12Q2600/112 , C12Q2563/107
摘要： 本发明属于病毒体外检测技术领域，具体为一种HBVDNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明提供检测试剂盒，包括PCR反应引物：SEQIDNO.1、SEQIDNO.3与探针SEQIDNo.2；SEQIDNo.4、SEQIDNo.6与探SEQIDNo.5；SEQIDNo.7、SEQIDNo.9与探针SEQIDNo.8；作为内参反应引物：SEQIDNo.10、SEQIDNo.12与探针SEQIDNo.11，以及竞争性探针：SEQIDNo.13～SEQIDNo.16。使用时提取人血浆样本DNA，采用复合荧光多重PCR技术在数字PCR芯片微孔中对靶DNA进行扩增；显示蓝色荧光的微孔数即为总反应体系中HBVDNA定量结果。本发明用于HBV定量检测，快速、简便、灵敏度高、特异性强，适于大规模推广应用。
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