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公开(公告)号：CN103789440A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201410055659.7
申请日：2014-02-19
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
CPC分类号： C12Q1/686 , C12Q2561/101
摘要： 本发明提供一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法，包括步骤：提取检测对象的基因组DNA；采用两套PCR引物对和Taqman？MGB荧光探针组合分别对基因组DNA进行荧光定量PCR，其中PCR引物对分别是SEQ？ID？NO:4与SEQ？ID？NO:5以及SEQ？ID？NO:7与SEQ？ID？NO:8所示的核苷酸序列，Taqman？MGB荧光探针具有的核苷酸序列分别是SEQ？ID？NO:6和SEQ？ID？NO:9所示的核苷酸序列；根据荧光定量PCR中收集的荧光信号而形成的实时扩增曲线，分析基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的两个位点是否存在突变。还涉及相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用，本发明设计巧妙，采用闭管检测，可有效避免样本污染，且检测快速、准确、简便，从而可作为医师诊断、治疗和用药的参考依据，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104630368B
公开(公告)日：2017-04-12
申请号：CN201510066921.2
申请日：2015-02-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2 PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4 PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp‑DUP、4bp‑DEL三个热点突变进行定性检测（第5 PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104388598B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201410755640.3
申请日：2014-12-11
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于病毒体外核酸检测技术领域，具体为一种HBV cccDNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明首先设计HBV cccDNA数字PCR定量检测探针组合物，试剂盒包括含有检测探针组合物的容器和含有肝脏穿刺组织DNA提取物纯化试剂容器。该试剂盒使用的步骤包括：提取肝脏穿刺组织中DNA，并采用PSAD酶对HBV rcDNA进行消化；以数字PCR检测芯片为反应容器，采用复合荧光多重PCR引物在数字PCR芯片检测微孔中对靶DNA进行扩增；依据数据PCR检测芯片每一微孔中的荧光信号，得到每个细胞中HBV cccDNA的定量结果。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，不需要对HBV cccDNA与HBV rcDNA进行分离抽提，克服了传统HBV cccDNA检测中的缺陷，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450911B
公开(公告)日：2017-05-17
申请号：CN201410745451.8
申请日：2014-12-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRA X综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1 (CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN104630368A
公开(公告)日：2015-05-20
申请号：CN201510066921.2
申请日：2015-02-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变进行定性检测（第5PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450911A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410745451.8
申请日：2014-12-09
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2545/113 , C12Q2563/107 , C12Q2565/125
摘要： 本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRAX综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1(CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN104450963B
公开(公告)日：2017-10-20
申请号：CN201410733794.2
申请日：2014-12-08
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
摘要： 本发明属于病毒体外检测技术领域，具体为一种HBV DNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明提供检测试剂盒，包括PCR反应引物：SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.3与探针SEQ ID No.2；SEQ ID No.4、SEQ ID No.6与探SEQ ID No.5；SEQ ID No.7、SEQ ID No.9与探针SEQ ID No.8；作为内参反应引物：SEQ ID No.10、SEQ ID No.12与探针SEQ ID No.11，以及竞争性探针：SEQ ID No.13～SEQ ID No.16。使用时提取人血浆样本DNA，采用复合荧光多重PCR技术在数字PCR芯片微孔中对靶DNA进行扩增；显示蓝色荧光的微孔数即为总反应体系中HBV DNA定量结果。本发明用于HBV定量检测，快速、简便、灵敏度高、特异性强，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104450963A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410733794.2
申请日：2014-12-08
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
CPC分类号： C12Q1/706 , C12Q1/6851 , C12Q2600/112 , C12Q2563/107
摘要： 本发明属于病毒体外检测技术领域，具体为一种HBVDNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明提供检测试剂盒，包括PCR反应引物：SEQIDNO.1、SEQIDNO.3与探针SEQIDNo.2；SEQIDNo.4、SEQIDNo.6与探SEQIDNo.5；SEQIDNo.7、SEQIDNo.9与探针SEQIDNo.8；作为内参反应引物：SEQIDNo.10、SEQIDNo.12与探针SEQIDNo.11，以及竞争性探针：SEQIDNo.13～SEQIDNo.16。使用时提取人血浆样本DNA，采用复合荧光多重PCR技术在数字PCR芯片微孔中对靶DNA进行扩增；显示蓝色荧光的微孔数即为总反应体系中HBVDNA定量结果。本发明用于HBV定量检测，快速、简便、灵敏度高、特异性强，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN104388598A
公开(公告)日：2015-03-04
申请号：CN201410755640.3
申请日：2014-12-11
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
CPC分类号： C12Q1/70 , C12Q1/6851 , C12Q2531/113 , C12Q2563/107 , C12Q2563/159
摘要： 本发明属于病毒体外核酸检测技术领域，具体为一种HBVcccDNA数字PCR定量检测试剂盒及其应用。本发明首先设计HBVcccDNA数字PCR定量检测探针组合物，试剂盒包括含有检测探针组合物的容器和含有肝脏穿刺组织DNA提取物纯化试剂容器。该试剂盒使用的步骤包括：提取肝脏穿刺组织中DNA，并采用PSAD酶对HBVrcDNA进行消化；以数字PCR检测芯片为反应容器，采用复合荧光多重PCR引物在数字PCR芯片检测微孔中对靶DNA进行扩增；依据数据PCR检测芯片每一微孔中的荧光信号，得到每个细胞中HBVcccDNA的定量结果。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，不需要对HBVcccDNA与HBVrcDNA进行分离抽提，克服了传统HBVcccDNA检测中的缺陷，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN203123992U
公开(公告)日：2013-08-14
申请号：CN201320146366.0
申请日：2013-03-28
申请人： 上海五色石医学研究有限公司
发明人： 赵翊均
IPC分类号： B01L3/00
摘要： 本实用新型涉及一种本实用新型的防止滑手的实验管，包括管体，管体的侧面设置有至少一个握持部。较佳地，握持部为平面形状。握持部为粗糙面。管体的侧面设置有凹部，握持部位于凹部的底面。或者管体的侧面设置有凸部，握持部位于凸部的顶面。握持部的数目为2。握持部对称设置在管体的侧面。本实用新型的防止滑手的实验管设计巧妙，结构简洁，能够防止实验管滑落，避免内容物洒出飞溅，保证实验顺利进行，提高工作效率，降低实验成本，保护实验人员的人身安全，适于大规模推广应用。
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