公开(公告)号：CN118021817A

公开(公告)日：2024-05-14

申请号：CN202311635645.8

申请日：2023-12-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 王卫庆 ,  叶蕾 ,  钟旭 ,  苏颋为 ,  韩如来 ,  张洁

IPC: A61K31/519 ,  A61P35/00 ,  A61P35/04

Abstract: 本发明涉及一种细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂的应用，细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂在制备预防或治疗肾上腺皮质癌ACC药物中的应用。本发明通过体内实验表明了Dinaciclib作为单药治疗的有效性和安全性。

公开(公告)号：CN116254331A

公开(公告)日：2023-06-13

申请号：CN202211585576.X

申请日：2022-12-09

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 王曙 ,  叶蕾 ,  周瑜琳 ,  沈力韵 ,  韩如来 ,  王言秋 ,  金洲 ,  陈欣欣 ,  解璞 ,  彭荣光

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N21/76 ,  C12Q1/6869 ,  G01N33/68 ,  G01N33/543 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明涉及一种SIGLEC1作为Graves'病早期标记物的应用。本发明的Graves'病标记物为新型标记物，对Graves'病临床诊断试剂以及治疗Graves'病药物的研究和开发具有重要的意义。

公开(公告)号：CN112501286A

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN202011610509.X

申请日：2020-12-30

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 叶蕾 ,  韩如来 ,  张洁 ,  沈力韵

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种遗传性甲状腺功能异常性疾病致病基因的标志物及其检测试剂盒，目标区域不仅包括所有外显子区还覆盖了剪接区及部分内含子区，且目标区域覆盖率高达98.4％。因此，本发明设计的试剂盒覆盖基因更为全面；单次检测的基因多，经济高效、有助于提高突变检出率。

公开(公告)号：CN110484622A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910753776.3

申请日：2019-08-15

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  王卫庆 ,  叶蕾 ,  韩如来 ,  谢晓雁 ,  赵萸 ,  宋蔚

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及一种嗜铬组织肿瘤基因Panel及其应用，包括20个靶向基因。本发明设计的靶向基因Panel覆盖了嗜铬组织肿瘤绝大多数致病基因，经过优化后Panel可以成功扩增设计的全部外显子，已具有可靠性和实用性，可以应用于进一步的研究。

公开(公告)号：CN119433010A

公开(公告)日：2025-02-14

申请号：CN202411664323.0

申请日：2024-11-20

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 韩如来 ,  叶蕾 ,  王卫庆

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于ddPCR技术平台绝对定量检测KCNJ5热点突变的试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括上游引物KCNJ5‑451F，下游引物KCNJ5‑503R，突变型探针KCNJ5‑451P‑MUT和KCNJ5‑503P‑MUT，野生型探针KCNJ5‑451P‑WT和KCNJ5‑503P‑WT。本发明试剂盒简便快捷，仅需单管反应体系，即可完成KCNJ5基因热点突变的绝对定量检测，具有良好的灵敏度和重复性，检测结果准确可靠，对于APA患者术后疗效预测提供重要的基因标志物结果，具有重要的临床应用价值。

公开(公告)号：CN117683871A

公开(公告)日：2024-03-12

申请号：CN202311646332.2

申请日：2023-12-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 王卫庆 ,  叶蕾 ,  韩如来 ,  李浩榕

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种RAS‑like甲状腺结节良恶性诊断模型及其应用，所述模型包括9个TDS相关基因，各基因在模型中的贡献度由高到低为TPO、SLC5A8、SLC26A4、GLIS3、DIO1、DIO2、TG、SLC5A5、NKX2‑1。本发明建立的模型可有效地诊断RAS‑like甲状腺结节良恶性，同时也提示RAS‑like甲状腺结节的恶性转化与甲状腺分化相关，具有良好的应用前景。

公开(公告)号：CN116218989A

公开(公告)日：2023-06-06

申请号：CN202211583431.6

申请日：2022-12-09

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 叶蕾 ,  韩如来 ,  孙首悦 ,  万之菡 ,  王文萃

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N9/02

Abstract: 本发明涉及一种21‑羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异位点及其应用，本发明中共发现6个新的错义突变位点，均为非假基因来源的变异，本发明中发现6个新变异位点，均为致病性或可能致病性变异，对临床具有重要的意义。