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公开(公告)号：CN105950771A
公开(公告)日：2016-09-21
申请号：CN201610536654.5
申请日：2016-07-08
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种ARMC5基因检测试剂盒及突变位点，所述试剂盒针对ARMC5基因。所述突变位点为p.R362*(c.1084C>T)、p.A871T(c.2611G>A)、p.R410W(c.1228C>T)、p.R888*(c.2662C>T)或p.A174V(c.521C>T)。本发明检测灵敏度高，经过本发明试剂盒的检测，发现了18种不同的突变位点中，有1种是非致病性突变，而其余17种均为致病性基ARMC5基因突变，为临床上患者的个体化治疗、预后判断和预防干预提供便利。
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公开(公告)号：CN118584010A
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202410725575.3
申请日：2024-06-06
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
Abstract: 本发明涉及一种原发性醛固酮增多症类固醇激素模型及其制备方法和应用，所述模型包括26种类固醇激素。本发明模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对早期预测PA患者术后疗效以及PA分型诊断具有良好的敏感度和特异度。本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断预测，无需多次采血，无需其它试验，为PA临床治疗决策的选择提供了有效的指导和技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。
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公开(公告)号：CN112618548A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011536825.7
申请日：2020-12-23
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: A61K31/498 , A61P5/16 , A61P37/02
Abstract: 本发明涉及一种SRT1720在制备治疗Graves’病甲亢炎症中的应用，本发明通过实验证明了SRT1720对Graves’病甲亢患者炎症具有较好的缓解和治疗作用。
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公开(公告)号：CN112501286A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011610509.X
申请日：2020-12-30
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种遗传性甲状腺功能异常性疾病致病基因的标志物及其检测试剂盒，目标区域不仅包括所有外显子区还覆盖了剪接区及部分内含子区，且目标区域覆盖率高达98.4％。因此，本发明设计的试剂盒覆盖基因更为全面；单次检测的基因多，经济高效、有助于提高突变检出率。
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公开(公告)号：CN110484622A
公开(公告)日：2019-11-22
申请号：CN201910753776.3
申请日：2019-08-15
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及一种嗜铬组织肿瘤基因Panel及其应用，包括20个靶向基因。本发明设计的靶向基因Panel覆盖了嗜铬组织肿瘤绝大多数致病基因，经过优化后Panel可以成功扩增设计的全部外显子，已具有可靠性和实用性，可以应用于进一步的研究。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107545144A
公开(公告)日：2018-01-05
申请号：CN201710793291.8
申请日：2017-09-05
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: G06F19/00
Abstract: 本发明公开了一种基于分子标志物的嗜铬细胞瘤转移预测系统，其特征在于，所述预测系统包括：变量输入子模块，包括肿瘤原发直径、原发肿瘤部位、儿茶酚胺分泌类型、血管侵犯状态、ERBB-2过表达状态和SDHB突变状态输入子模块；分析模块，能够基于变量输入子模块输入的变量建立转移概率列线图并计算总风险分值，根据总风险分值计算嗜铬细胞瘤患者的嗜铬细胞瘤转移预测值；输出模块，用于输出嗜铬细胞瘤患者的嗜铬细胞瘤转移预测值。本发明的结合SDHB胚系基因突变、原发肿瘤ERBB-2蛋白高表达，原发肿瘤直径、位置，血管侵犯以及儿茶酚胺分泌类型建立的嗜铬细胞瘤转移预测系统与单独使用临床危险因素显示出更优异的预测准确性。
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公开(公告)号：CN106011268A
公开(公告)日：2016-10-12
申请号：CN201610527671.2
申请日：2016-07-06
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种MODY型糖尿病基因检测试剂盒及突变位点，所述试剂盒针对HNF1A、GCK和KCNJ11基因。所述突变位点为c.160C>T、c.932C>A、c.8C>T、c.51C>G或c.823G>A。经过本发明试剂盒的检测，通过判断突变位点即可辅助了解青少年糖尿病的遗传因素背景，为临床上患者的个体化治疗、预后判断和预防干预提供便利。
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公开(公告)号：CN117683871A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311646332.2
申请日：2023-12-04
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及一种RAS‑like甲状腺结节良恶性诊断模型及其应用，所述模型包括9个TDS相关基因，各基因在模型中的贡献度由高到低为TPO、SLC5A8、SLC26A4、GLIS3、DIO1、DIO2、TG、SLC5A5、NKX2‑1。本发明建立的模型可有效地诊断RAS‑like甲状腺结节良恶性，同时也提示RAS‑like甲状腺结节的恶性转化与甲状腺分化相关，具有良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN114807352A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210516557.5
申请日：2022-05-12
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种雄激素受体AR基因变异位点，所述变异位点包括：P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X，V819G。AR变异位点的残留转录活性和核定位功能均与雄激素不敏感综合征的严重程度密切相关。
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公开(公告)号：CN114774549A
公开(公告)日：2022-07-22
申请号：CN202210507407.8
申请日：2022-05-10
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种靶向检测CAH候选基因的二代测序试剂盒，所述试剂盒包括：DNA提取试剂、特异性扩增引物、多重PCR引物、多重PCR扩增试剂。
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