公开(公告)号：CN114807352A

公开(公告)日：2022-07-29

申请号：CN202210516557.5

申请日：2022-05-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 孙首悦 ,  叶蕾 ,  王文萃

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种雄激素受体AR基因变异位点，所述变异位点包括：P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X，V819G。AR变异位点的残留转录活性和核定位功能均与雄激素不敏感综合征的严重程度密切相关。

公开(公告)号：CN114774549A

公开(公告)日：2022-07-22

申请号：CN202210507407.8

申请日：2022-05-10

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 孙首悦 ,  叶蕾 ,  王文萃

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种靶向检测CAH候选基因的二代测序试剂盒，所述试剂盒包括：DNA提取试剂、特异性扩增引物、多重PCR引物、多重PCR扩增试剂。

公开(公告)号：CN114664435A

公开(公告)日：2022-06-24

申请号：CN202210311063.3

申请日：2022-03-28

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  北京大学 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  王卫庆 ,  叶蕾 ,  孙首悦 ,  任慧霞 ,  王文萃 ,  周文中 ,  赵志云

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/50 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用，该构建方法包括分别收集先天性肾上腺皮质增生症患者、类先天性肾上腺皮质增生症患者和健康受试者的血清样本作为分析样本，采用液相色谱‑串联质谱技术进行分析，得到各血清样本的原始类固醇激素谱；根据受试者操作特征曲线下面积，计算先天性肾上腺皮质增生症的临界值；本发明的模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对三种先天性肾上腺皮质增生症亚型均具有良好的敏感度和特异度。本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断，缩减流程，降低成本，可提高患者的主动性和依从性，为先天性肾上腺皮质增生症的早诊早治提供了有效的技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。

公开(公告)号：CN116218989A

公开(公告)日：2023-06-06

申请号：CN202211583431.6

申请日：2022-12-09

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 叶蕾 ,  韩如来 ,  孙首悦 ,  万之菡 ,  王文萃

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N9/02

Abstract: 本发明涉及一种21‑羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异位点及其应用，本发明中共发现6个新的错义突变位点，均为非假基因来源的变异，本发明中发现6个新变异位点，均为致病性或可能致病性变异，对临床具有重要的意义。