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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN110541025B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN111363804A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363807A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010367279.2
申请日：2020-04-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN110541025A
公开(公告)日：2019-12-06
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111286533B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN201910566614.9
申请日：2019-06-27
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3‑5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3‑5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。
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