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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363807A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010367279.2
申请日：2020-04-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN110541025B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN111363804A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN110541025A
公开(公告)日：2019-12-06
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN117925824A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410125172.5
申请日：2024-01-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。
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公开(公告)号：CN117448377A
公开(公告)日：2024-01-26
申请号：CN202311437029.1
申请日：2023-11-01
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0275 , C12Q1/6883
摘要： 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。
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公开(公告)号：CN117106896A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311115762.1
申请日：2023-08-31
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南师范大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
摘要： 本申请涉及一种突变型PLCZ1基因的检测试剂在制备多精受精症的诊断产品中的应用，其与野生型PLCZ1基因相比具有c.588C＞A突变以及以下突变中的至少一种：c.11+4T＞C和c.677A＞T，所述野生型PLCZ1基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。针对拟行IVF‑ET治疗的男性或者已经历了多精受精的男性患者，检测上述PLCZ1基因突变，将有助于多精受精的预防和诊断，并为多精受精症患者选择合适的助孕方案提供依据。
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公开(公告)号：CN116926075A
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202310937410.8
申请日：2023-07-28
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N9/22 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。
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