公开(公告)号：CN117701696A

公开(公告)日：2024-03-15

申请号：CN202311589460.8

申请日：2023-11-27

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

发明人： 郑伟 ,  胡慧玲 ,  万纤 ,  张珏 ,  林戈

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种本申请提供了一种检测TUBA4A突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1015C>T的试剂和检测c.1319_1320del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因、选择合适的助孕方式提供理论参考。

公开(公告)号：CN117587017A

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202311651990.0

申请日：2023-12-05

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 戴菁 ,  张珏 ,  郑伟 ,  郭静 ,  卢光琇 ,  林戈

IPC分类号： C12N15/113 ,  C12N15/89 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0276 ,  A61K49/00

摘要： 本申请涉及一种靶向Actl9基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actl9基因的核酸组合物通过验证能够对Actl9基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actl9基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actl9基因上的靶序列上是唯一的。

公开(公告)号：CN117467759A

公开(公告)日：2024-01-30

申请号：CN202311477993.7

申请日：2023-11-08

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 张珏 ,  张楠 ,  戴菁 ,  郑伟 ,  林戈

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本申请提供了一种标志物组合和/或标志物组合的检测试剂在制备预测胚胎发育结局的产品中的应用，所述标志物组合包括如下基因：CA9、NDUFA4L2和NRN1。上述标志物组合能够用于评估卵母细胞质量和预测早期胚胎发育结局，具有检测准确性、灵敏性和特异性较高等优点。

公开(公告)号：CN117587016A

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202311651973.7

申请日：2023-12-05

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 戴菁 ,  郭静 ,  郑伟 ,  张珏 ,  卢光琇 ,  林戈

IPC分类号： C12N15/113 ,  C12N15/89 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0276 ,  A61K49/00

摘要： 本申请涉及一种靶向Actrt3基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actrt3基因的核酸组合物通过验证能够对Actrt3基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actrt3基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actrt3基因上的靶序列上是唯一的。