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公开(公告)号：CN117778401A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311821641.9
申请日：2023-12-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C12N9/22 , C12N15/113 , C12N15/89 , C12N5/10 , A01K67/0276 , A61K49/00
摘要： 本申请提供了一种靶向突变hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用。该所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785G>A，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQ ID NO：3所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能对深入分析TUBB8突变的致病性，及探究治疗策略提供帮助，为临床上该类基因缺陷患者的诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117587017A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651990.0
申请日：2023-12-05
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及一种靶向Actl9基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actl9基因的核酸组合物通过验证能够对Actl9基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actl9基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actl9基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117467759A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311477993.7
申请日：2023-11-08
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种标志物组合和/或标志物组合的检测试剂在制备预测胚胎发育结局的产品中的应用，所述标志物组合包括如下基因：CA9、NDUFA4L2和NRN1。上述标志物组合能够用于评估卵母细胞质量和预测早期胚胎发育结局，具有检测准确性、灵敏性和特异性较高等优点。
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公开(公告)号：CN117467710A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311456414.0
申请日：2023-11-03
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/89 , C12N15/113 , C12N15/12 , A01K67/027 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , A61K49/00
摘要： 本申请属于动物模型领域，具体涉及一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法与应用。本申请提供了一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法，设计靶向目标位点的sgRNA序列，利用CRISPR/Cas9技术可以高效、精准的构建Ccdc182基因敲除小鼠模型用于后续功能学研究。本申请通过CRISPR/Cas9技术构建了Ccdc182（NM_028859.1）基因敲除小鼠动物模型，对于进一步研究Ccdc182基因的功能以及其在小鼠或者人类的少弱畸形精子症中的遗传学研究奠定了良好的基础。
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公开(公告)号：CN117587016A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651973.7
申请日：2023-12-05
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及一种靶向Actrt3基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actrt3基因的核酸组合物通过验证能够对Actrt3基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actrt3基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actrt3基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117551754A
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202311588960.X
申请日：2023-11-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种检测TUBA1C突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1072C>T的试剂和检测c.1330_1330del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因提供新的思路，为临床上选择合适的助孕手段提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117778465A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311485783.2
申请日：2023-11-09
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/113 , C12N15/53 , A01K67/027 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Idh1基因突变小鼠模型的构建方法和应用，该方法包括将Idh1基因编码的蛋白质氨基酸序列中第208位的氨基酸由酪氨酸突变为半胱氨酸，进一步，所述Idh1基因突变包括：Idh1基因序列的第623位核苷酸由A突变为G，进一步通过CRISPR/Cas9技术制备Idh1基因突变小鼠模型，包括使用sgRNA和Donor oligo制备Idh1基因突变的F0代小鼠。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Idh1基因突变小鼠模型的可用于筛选治疗雌性不孕的药物。
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公开(公告)号：CN117701696A
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202311589460.8
申请日：2023-11-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种本申请提供了一种检测TUBA4A突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1015C>T的试剂和检测c.1319_1320del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因、选择合适的助孕方式提供理论参考。
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公开(公告)号：CN113846156A
公开(公告)日：2021-12-28
申请号：CN202111231317.2
申请日：2021-10-22
申请人： 浙江大学 , 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种用于判断女性原发不孕和/或试管婴儿结局的MOS基因、引物、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。本发明提供了MOS基因在判断女性原发不孕和/或试管婴儿结局中的应用，所述MOS基因的核苷酸序列如SEQIDNo.1所示。本发明通过检测患者的MOS基因序列，判断其MOS基因是否发生突变，从而判断女性原发不孕和/或试管婴儿结局，提供了一种新的可预测女性原发不孕和试管婴儿结局的方法，克服了不孕患者只能在行辅助生殖后才能告知结局的缺点，有利于提高早诊率和遗传性原发不孕的诊断准确率，一旦检出突变，可降低患者试管婴儿成本及对患者产生的伤害。
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