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公开(公告)号：CN111696622A
公开(公告)日：2020-09-22
申请号：CN202010456693.0
申请日：2020-05-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本发明涉及一种校正和评估变异检测软件检测结果的方法，包括：输入检测文件，对所述检测文件中的多核苷酸变异进行识别和分割，对进行分割处理后所述检测文件中的变异结果进行去重和整合，获得校正检测结果，以参考软件的变异检测结果为金标准，对所述检测文件中的变异结果和/或所述校正检测结果进行一致性评估。本发明的校正和评估变异检测软件检测结果的方法，可基于任一变异检测软件的结果文件作为输入，对其检测结果进行校正和评估，能提高最终变异检出率。
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公开(公告)号：CN111370065A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010224358.8
申请日：2020-03-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种检测RNA跨样本交叉污染率的方法和装置，其中，方法包括：获得待检测样本的测序数据与参考基因组之间的比对结果文件；从比对结果文件中筛选出覆盖多态性位点且表达量不低于设定阈值的持家基因蛋白质编码区域作为信息提取区间；利用信息提取区间、比对结果文件和遗传多态性位点信息数据库计算样本污染率。本发明通过筛选稳定表达的多态性位点作为污染率计算软件的输入，改进了该软件只能用于DNA污染率评估的不足，程序操作方便，分析速度快，自动化程度高，与标准品对比，分析结果可信度高，实现对RNA样本的质量评估，有助于后续分析的准确性。
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公开(公告)号：CN111370065B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202010224358.8
申请日：2020-03-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种检测RNA跨样本交叉污染率的方法和装置，其中，方法包括：获得待检测样本的测序数据与参考基因组之间的比对结果文件；从比对结果文件中筛选出覆盖多态性位点且表达量不低于设定阈值的持家基因蛋白质编码区域作为信息提取区间；利用信息提取区间、比对结果文件和遗传多态性位点信息数据库计算样本污染率。本发明通过筛选稳定表达的多态性位点作为污染率计算软件的输入，改进了该软件只能用于DNA污染率评估的不足，程序操作方便，分析速度快，自动化程度高，与标准品对比，分析结果可信度高，实现对RNA样本的质量评估，有助于后续分析的准确性。
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公开(公告)号：CN112289376B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳基因家科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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