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公开(公告)号：CN112289376B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳基因家科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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公开(公告)号：CN118755832A
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202410881225.6
申请日：2024-07-02
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/00 , G16H50/30
摘要： 本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法，以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用，能够用于同时检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌等八种癌症，以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合；同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN111445956A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN111445956B
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN114242164B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN117831619A
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN115083529B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210811098.3
申请日：2022-07-11
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种检测样本污染率的方法及装置，该方法包括：位点MAF提取步骤，包括提取待测样本的测序数据中的位点在数据库中的MAF；过滤步骤，包括过滤去除不符合条件的SNP位点；错误率计算步骤，包括计算不同碱基替换的错误率；似然值计算步骤，包括计算待测样本在不同污染率下的似然值；候选污染率计算步骤，包括根据每个SNP位点计算的似然值对数与位点深度计算加权平均值，选择加权平均值最大的似然值对应的污染率为候选污染率；优化步骤，包括根据优化函数优化候选污染率，获得最终的样本污染率。该方法的分析结果可信度高。
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公开(公告)号：CN110739027A
公开(公告)日：2020-01-31
申请号：CN201911013897.0
申请日：2019-10-23
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统，所述定位方法包括：根据不同癌种cfDNA数据、健康人的cfDNA数据以及组织特异开放染色质区域OCHROdb数据库，构建不同癌种组织定位模型；计算待检测cfDNA的各个组织特异开放染色质区域的均一化校正覆盖深度，并通过所述各癌种组织定位模型进行机器学习预测分析，获得不同癌种组织定位模型的分值，根据分值定位患癌组织。本发明的定位方法及系统，不会对人体造成辐射性伤害，同时建库测序成本低，操作和分析流程简便，避免制备样本时人为引入误差，确保定位结果准确。
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