公开(公告)号：CN113684268B

公开(公告)日：2023-08-29

申请号：CN202110945887.1

申请日：2021-08-17

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 ,  河南嘉宝智和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  安松坡 ,  刘沙沙 ,  张倩 ,  王莹

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种Y染色体AZF区域微缺失检测的方法、引物组合物及试剂盒，引物组合物包括第一引物组合物、第二引物组合物、第三引物组合物、end引物，第一引物组合物依据至少1个常染色体上若干个特异性内参位点设计形成；第二引物组合物依据Y染色体上至少1个特异性内参位点设计形成；第三引物组合物依据Y染色体AZF区的至少1个引物位点设计形成。引物组合物中引入了常染色的特异性内参位点设计引物，可有效避免由于Y染色体的拷贝数≠1引起的检测错误，同时本发明的方法可同时对X和Y染色体提进行检测，大大提高了Y染色体AZF区域微缺失检测的准确度。

公开(公告)号：CN113684268A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202110945887.1

申请日：2021-08-17

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 ,  河南嘉宝智和医疗科技有限公司

发明人： 费嘉 ,  安松坡 ,  刘沙沙 ,  张倩 ,  王莹

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种Y染色体AZF区域微缺失检测的方法、引物组合物及试剂盒，引物组合物包括第一引物组合物、第二引物组合物、第三引物组合物、end引物，第一引物组合物依据至少1个常染色体上若干个特异性内参位点设计形成；第二引物组合物依据Y染色体上至少1个特异性内参位点设计形成；第三引物组合物依据Y染色体AZF区的至少1个引物位点设计形成。引物组合物中引入了常染色的特异性内参位点设计引物，可有效避免由于Y染色体的拷贝数≠1引起的检测错误，同时本发明的方法可同时对X和Y染色体提进行检测，在对Y染色体AZF微缺失检测的同时有效提示克式综合征，大大提高了Y染色体AZF区域微缺失检测的准确度。