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公开(公告)号：CN117253539A
公开(公告)日：2023-12-19
申请号：CN202311540335.8
申请日：2023-11-20
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及基于胚系突变检测高通量测序中样本污染的方法和系统。本发明提供的方法具体如下优点：利用基因型一致性和频率相关性共同判断肿瘤和对照样本是否配对，未配对的样本的检测结果不可信；根据纯合突变和杂合突变对最终突变频率影响的差异来确定污染的比例，且可以对污染源进行溯源；仅需肿瘤和对照样本的Vcf文件即可进行后续分析，使用简单，提高了运行效率，节省运行资源；不需要大量数据集来得到训练模型，只需利用panel本身的覆盖范围，并且不需要大量样本来做训练，即可得出准确结果。
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公开(公告)号：CN116994656A
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202311238189.3
申请日：2023-09-25
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一种用于提高二代测序检测准确度的方法，本发明所提供的一种用于提高二代测序检测准确度的方法，利用生物信息学方法生成针对不同panel的易发生嵌合区域的黑名单，并设置过滤原则，仅将位于嵌合区域的突变进行过滤，捞回不处于嵌合区域的突变，提高检测的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN117524304B
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202410020399.3
申请日：2024-01-08
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/20 , C12Q1/6886 , C12Q1/6827 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B50/00
摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及实体瘤微小病灶残留的检测panel、探针组及其应用。本发明提供的筛选方法可以兼顾性能与成本，形成固定化小panel，在不损失性能的前提下，尽量缩减panel大小，筛选得到的检测panel对于尿路上皮癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、肺腺癌、肺鳞癌、胰腺癌、胃癌，检出率都在90%以上，平均能检测到2个以上的阳性位点，满足检测要求。另外，本发明通过向小panel中添加个性化探针的方式，扩大追踪位点数目、提高检测灵敏度，同时检测肿瘤组织中未发现的突变位点，有能力规避肿瘤异质性，还可以检测新发突变，融合组织知情分析法和组织不知情分析法，使二者形成互补。
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公开(公告)号：CN114182019A
公开(公告)日：2022-03-15
申请号：CN202111620152.8
申请日：2021-12-23
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及体外诊断技术领域，具体涉及用于血液SEPTIN9基因甲基化检测的方法和试剂盒，该试剂盒中包括用于检测血浆中SEPTIN9基因甲基化程度的引物、探针组合，本检测方法基于Tet1酶及吡啶硼烷特异性将血浆中的ctDNA上甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而不影响未甲基化的胞嘧啶。通过多重荧光PCR方法检测SEPTIN9基因甲基化程度，可用于结直肠癌和肝癌的早期筛查、诊断，具有较好的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN113249487A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110730746.8
申请日：2021-06-29
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及分子生物技术领域，特别涉及用于肝癌早期筛查的生物标志物组合、检测方法和试剂盒，包括与乙肝阳性人群肝癌早期甲基化位点相关的8对靶标特异引物及对应的内参引物、特异性引物探针。与现有技术相比，本发明通过筛选中国乙肝阳性人群肝癌早期基因组超甲基化区域，并与白细胞基因组对应区域进行比对，选取8个可用于判别早期肝癌风险的引物及对应探针序列；利用甲基化敏感内切酶不能切割甲基化位点的特性，降解非肿瘤来源cfDNA，特异扩增肿瘤来源ctDNA极大提升检查灵敏度；不使用重亚硫酸盐转化，避免了cfDNA体外降解，检测灵敏度高，检测周期短、成本低、易于推广。
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公开(公告)号：CN114182019B
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202111620152.8
申请日：2021-12-23
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及体外诊断技术领域，具体涉及用于血液SEPTIN9基因甲基化检测的方法和试剂盒，该试剂盒中包括用于检测血浆中SEPTIN9基因甲基化程度的引物、探针组合，本检测方法基于Tet1酶及吡啶硼烷特异性将血浆中的ctDNA上甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而不影响未甲基化的胞嘧啶。通过多重荧光PCR方法检测SEPTIN9基因甲基化程度，可用于结直肠癌和肝癌的早期筛查、诊断，具有较好的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN113249487B
公开(公告)日：2021-10-01
申请号：CN202110730746.8
申请日：2021-06-29
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及分子生物技术领域，特别涉及用于肝癌早期筛查的生物标志物组合、检测方法和试剂盒，包括与乙肝阳性人群肝癌早期甲基化位点相关的8对靶标特异引物及对应的内参引物、特异性引物探针。与现有技术相比，本发明通过筛选中国乙肝阳性人群肝癌早期基因组超甲基化区域，并与白细胞基因组对应区域进行比对，选取8个可用于判别早期肝癌风险的引物及对应探针序列；利用甲基化敏感内切酶不能切割甲基化位点的特性，降解非肿瘤来源cfDNA，特异扩增肿瘤来源ctDNA极大提升检查灵敏度；不使用重亚硫酸盐转化，避免了cfDNA体外降解，检测灵敏度高，检测周期短、成本低、易于推广。
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公开(公告)号：CN118330225A
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202410572875.2
申请日：2024-05-10
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G01N33/574 , C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及精准医疗技术领域，尤其是指一种用于无创筛查早期肿瘤的检测方法和试剂盒，包括以下步骤：S1，分离受试者血浆，孵育，使适配体与外泌体表面蛋白相结合；S2，富集外泌体；S3，催化连接反应，制作模板进行ddPCR检测。本发明只检测与EpCAM共定位的PD‑L1含量，不需要大型检测设备，灵敏度高，成本低廉。
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公开(公告)号：CN117253539B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202311540335.8
申请日：2023-11-20
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及基于胚系突变检测高通量测序中样本污染的方法和系统。本发明提供的方法具体如下优点：利用基因型一致性和频率相关性共同判断肿瘤和对照样本是否配对，未配对的样本的检测结果不可信；根据纯合突变和杂合突变对最终突变频率影响的差异来确定污染的比例，且可以对污染源进行溯源；仅需肿瘤和对照样本的Vcf文件即可进行后续分析，使用简单，提高了运行效率，节省运行资源；不需要大量数据集来得到训练模型，只需利用panel本身的覆盖范围，并且不需要大量样本来做训练，即可得出准确结果。
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公开(公告)号：CN116959579A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202311207718.3
申请日：2023-09-19
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一一种用于降低二代测序系统错误的系统，本发明所提供的一一种用于降低二代测序系统错误的系统，利用生物信息学方法生成针对不同panel的易发生嵌合区域的黑名单，并设置过滤原则，仅将位于嵌合区域的突变进行过滤，捞回不处于嵌合区域的突变，提高检测的灵敏度和准确度。
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