公开(公告)号：CN120041558A

公开(公告)日：2025-05-27

申请号：CN202510230110.5

申请日：2025-02-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院 ,  中科基因生物科技(江苏)有限公司

Inventor： 李军 ,  郭玮 ,  姜昕 ,  王蓓丽 ,  赵瀛 ,  张丽 ,  郁俐 ,  沈敏娜 ,  潘柏申 ,  王春生 ,  左政 ,  王寅 ,  唐帅男 ,  常立 ,  郭云涛 ,  朱云

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开一种Loeys‑Dietz综合征相关基因的捕获探针组、试剂盒、文库构建方法和应用，属于基因检测技术领域。本发明针对LDS相关基因TGFBR2设计捕获探针组，能针对性捕获目标基因TGFBR2，并进行测序，对TGFBR2基因位点突变情况进行检测和筛查，对样本是否患LDS进行诊断。本发明提供的产品和方法可有效应用到相关基因的筛查中，为LDS诊断或辅助诊断提供依据，为深入地研究TGFBR2基因与LDS的关系提供技术支持，具有较高的临床应用价值和转化价值。

公开(公告)号：CN119433006A

公开(公告)日：2025-02-14

申请号：CN202411615434.2

申请日：2024-11-13

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 王利新 ,  郭玮 ,  姜昕 ,  王蓓丽 ,  符伟国 ,  郁俐 ,  沈敏娜 ,  张丽 ,  李军 ,  胡诚凯 ,  赵瀛 ,  潘柏申

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种马凡综合征相关基因的捕获探针组、试剂盒、文库构建方法和应用，属于基因检测技术领域。本发明中的捕获探针组序列如SEQ ID No.1～149和SEQ ID No.150～238所示，能针对性捕获目标基因FBN1和FBN2，并进行测序，使测序目标基因精准，测序成本降低。包含该捕获探针组的试剂盒能够有效捕获目的基因，并可降低其检测成本、提高检测灵敏度。使用该捕获探针组的文库构建方法通过基于液相杂交的序列捕获技术对目标基因进行富集，能对目标基因进行有效富集，降低样本量的要求，同时也能更好地控制测序成本。本发明中的产品和方法可有效应用到相关基因的筛查中，并对其进行更加深入地研究。