公开(公告)号：CN117660655A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202410064439.4

申请日：2024-01-16

Applicant: 复旦大学附属中山医院 ,  上海普恩海汇医学检验所有限公司

Inventor： 余一祎 ,  刘天舒 ,  刘青 ,  于珊 ,  张欣 ,  江峥增 ,  韩晶 ,  彭海翔 ,  黄凯 ,  薛成 ,  纪元 ,  郭欣欣 ,  孟丽丽 ,  倪筝

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种一种检测微卫星不稳定性的生物标志物组合、试剂盒及应用，属于生物技术领域。通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的诊断试剂，所述的诊断试剂包括核苷酸序列如SEQ ID No.1至SEQ ID No.224所示的探针，通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的试剂盒，以及上述探针在在检测微卫星不稳定性的分析方法中的应用。本发明用于检测微卫星不稳定性的生物标志物组合覆盖位点广，检测更准确，检测方法灵敏度和特异性高。

公开(公告)号：CN117512116A

公开(公告)日：2024-02-06

申请号：CN202311675544.3

申请日：2023-12-07

Applicant: 复旦大学附属中山医院 ,  上海普恩海汇医学检验所有限公司

Inventor： 樊嘉 ,  周俭 ,  施国明 ,  黄晓勇 ,  锁涛 ,  郑博豪 ,  张欣 ,  江峥增 ,  韩晶 ,  薛成 ,  黄凯 ,  彭海翔 ,  纪元 ,  彭睿

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B25/10 ,  G16H50/20 ,  G16H50/30

Abstract: 本发明公开了一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用。本发明用于胆管癌检测的生物标志物组合，包含了DNA+RNA双水平检测肿瘤组织样本，检测广泛的遗传变异，包括单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(indels)、拷贝数变异(CNV)、基因融合(Fusion)以及微卫星不稳定(MSI)，检测更全面；同时，生物标志物组合还包含了识别潜在样品混杂或污染的位点组合，可实现匹配和校对DNA+RNA样本，使得检测更准确；本发明的生物标志物组合可以用于胆管癌的诊断、治疗、预后等发生发展的各个阶段，为胆管癌的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。

公开(公告)号：CN119799898A

公开(公告)日：2025-04-11

申请号：CN202510035503.0

申请日：2025-01-09

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 刘立 ,  郭剑明 ,  蒋文彬 ,  徐子旸 ,  彭海翔 ,  黄凯 ,  蔡畅 ,  薛成

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6816 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及生物工程技术领域，公开了一种用于肾癌分子分型诊断的试剂盒及其应用。所述生物标志物包括ABCB1、BRIP1、EGFR、FH、MITF等75个基因，本申请还提供了用于检测所述生物标志物的DNA探针组、包含所述DNA探针组的检测试剂和所述检测试剂在制备用于检测肾癌基因变异的试剂盒中的应用。本申请的试剂盒可检测的生物标志物覆盖广，检测性能高，检测成本低，且有助于筛选潜在的治疗靶点并发掘新型的治疗药物，优化临床试验设计。