公开(公告)号：CN118932043A

公开(公告)日：2024-11-12

申请号：CN202411142224.6

申请日：2024-08-20

申请人： 复旦大学附属儿科医院 ,  上海福君基因生物科技有限公司

发明人： 吴冰冰 ,  卢宇蓝 ,  贾佳 ,  王慧君 ,  强裕珍 ,  胡腾 ,  张立 ,  陆敏佳 ,  惠伟

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

摘要： 本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。