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公开(公告)号：CN118932043A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411142224.6
申请日：2024-08-20
申请人： 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。
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公开(公告)号：CN118471329A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202410595827.5
申请日：2024-05-14
申请人： 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
摘要： 本公开实施例提供一种基因变异筛查报告方法、系统、电子设备和存储介质。基因变异筛查报告方法包括：获取通过基因测序确定的至少一个第一基因变异信息；将所述至少一个第一基因变异信息与多个基因数据库进行匹配，其中，所述多个基因数据库中每个基因数据库用于记录基因变异信息对应的致病分类，每个所述基因数据库的置信度不同；基于进行所述匹配得到的匹配结果，确定报告每个所述基因变异信息的报告分类，其中，所述报告分类与所述第一基因变异信息对应致病分类相关联。
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公开(公告)号：CN112331284A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011166873.1
申请日：2020-10-27
申请人： 复旦大学附属儿科医院
IPC分类号： G16H10/60 , G16H50/20 , G06F40/289 , G06F40/30
摘要： 本发明涉及医疗设施技术领域，且公开了一种遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，包括系统基本构架，系统基本构架包括客户端和服务端，系统基于医院内电脑网络运行，以C/S架构布置于医院内部网络。该遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，通过临床治疗、科研、管理需求，将遗传代谢病在入院阶段涉及到的所需信息进行规范化整理，同时通过NLP的技术自动化提取。(1)真正的从质量上进行内容把关，减少该病种后续的医疗失误，提高病历数据的质量；(2)标准的表单对低年资医生具有指导意义、教学意义；(3)传统情况，由于数据在记录时的缺失和不规范，导致后续科研人员回顾性研究时需重新收集数据，故此方法减少了医生重复的工作量，节省医生的时间。
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公开(公告)号：CN116564406A
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310520366.0
申请日：2023-05-09
申请人： 复旦大学附属儿科医院
摘要： 本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证据；根据变异位点的变异类型，进行计算预测信息评判，得到相应的变异评级证据；根据全部的变异评级证据，利用预设算法进行致病性计算，得到遗传变异评级结果。本发明示出的技术方案能够自动化进行标准化的遗传变异解读，提供待测基因组序列变化信息就能够对输入的所有变异给出评级结果，为每个遗传变异位点提供变异评级证据并计算致病性评级，效率高。
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公开(公告)号：CN110164504A
公开(公告)日：2019-08-23
申请号：CN201910444043.1
申请日：2019-05-27
申请人： 复旦大学附属儿科医院
摘要： 本申请公开了一种二代测序数据的处理方法、装置及电子设备。其中的方法包括：获取待筛选的二代测序数据；所述待筛选的二代测序数据包括待筛选的变异位点及对应的第一注释；所述第一注释包括测序信息；获取参考数据库；所述参考数据库至少包括：第一类数据库、第二类数据库、第三类数据库、第四类数据库、第五类数据库、第六类数据库；根据所述参考数据库，对所述待筛选的二代测序数据进行注释添加处理，按照预设策略对经过注释添加处理后的所述待筛选的二代测序数据进行变异位点筛选处理，输出筛选的变异位点及经注释添加后的所述第一注释。
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公开(公告)号：CN114711790B
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202210357292.9
申请日：2022-04-06
申请人： 复旦大学附属儿科医院
IPC分类号： A61B5/372
摘要： 本申请涉及一种新生儿电惊厥类型确定方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待测新生儿的原始脑电信号数据；对原始脑电信号数据进行预处理，得到预处理后的脑电信号数据；对脑电信号数据进行特征数据提取，得到待测新生儿的脑电信号特征；根据脑电信号特征，确定待测新生儿的电惊厥类型。采用本方法能够提升新生儿电惊厥类型确定准确性。
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公开(公告)号：CN113436728B
公开(公告)日：2022-10-28
申请号：CN202110768201.6
申请日：2021-07-05
申请人： 复旦大学附属儿科医院
摘要： 本申请涉及一种新生儿临床视频脑电图自动分析的方法及装置，新生儿临床视频脑电图自动分析的方法包括：获取原始脑电图信号；对原始脑电图信号进行预处理，得到处理信号；对处理信号进行特征提取，得到神经信号特征；将神经信号特征分别输入到预先训练的第一预测模型、第二预测模型、第三预测模型和受孕龄预测模型中进行分析，对应得到第一预测结果、第二预测结果、第三预测结果和受孕龄预测结果；根据第一预测结果、第二预测结果和第三预测结果，确定预测结论，根据预测结论和受孕龄预测结果确定分析结果。如此，实现了对新生儿临床视频脑电图的自动、快速、一体化分析，有效提高了对新生儿脑电图的判读范围和准确率。
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公开(公告)号：CN115927570A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211687584.5
申请日：2022-12-27
申请人： 复旦大学附属儿科医院
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00
摘要： 本申请涉及一种插入型突变的基因检测方法和系统，该方法包括如下步骤：将待测基因组样本进行外显子捕获，获得多个DNA片段；对DNA片段进行检测，获得测序短片段；每一条所述测序短片段包括对应DNA片段两端的核酸序列信息；将测序短片段与参考基因组进行比对，考察每一条测序短片段在正常序列区域与突变序列区域的比对情况；根据比对情况判断是否存在插入型突变以及变异的核型。本申请的方案基于外显子捕获测序，再通过识别测序短片段的两端的DNA片段来源，来判断测序短片段是否为插入型突变，因此同时具有大批量、高效率、高准确度的优点；本方案基于一般的外显子捕获测序，因此可以同时检测基因组样本上带有的其它单碱基变异或拷贝数变异。
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公开(公告)号：CN114711790A
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202210357292.9
申请日：2022-04-06
申请人： 复旦大学附属儿科医院
IPC分类号： A61B5/372
摘要： 本申请涉及一种新生儿电惊厥类型确定方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待测新生儿的原始脑电信号数据；对原始脑电信号数据进行预处理，得到预处理后的脑电信号数据；对脑电信号数据进行特征数据提取，得到待测新生儿的脑电信号特征；根据脑电信号特征，确定待测新生儿的电惊厥类型。采用本方法能够提升新生儿电惊厥类型确定准确性。
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公开(公告)号：CN111710432A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010686744.9
申请日：2020-07-16
申请人： 复旦大学附属儿科医院
摘要： 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
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