公开(公告)号：CN118932043A

公开(公告)日：2024-11-12

申请号：CN202411142224.6

申请日：2024-08-20

申请人： 复旦大学附属儿科医院 ,  上海福君基因生物科技有限公司

发明人： 吴冰冰 ,  卢宇蓝 ,  贾佳 ,  王慧君 ,  强裕珍 ,  胡腾 ,  张立 ,  陆敏佳 ,  惠伟

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

摘要： 本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。

公开(公告)号：CN118471329A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410595827.5

申请日：2024-05-14

申请人： 复旦大学附属儿科医院 ,  上海福君基因生物科技有限公司

发明人： 吴冰冰 ,  卢宇蓝 ,  贾佳 ,  王慧君 ,  杨璐 ,  胡腾

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B35/20 ,  G16B40/00 ,  G16H50/70

摘要： 本公开实施例提供一种基因变异筛查报告方法、系统、电子设备和存储介质。基因变异筛查报告方法包括：获取通过基因测序确定的至少一个第一基因变异信息；将所述至少一个第一基因变异信息与多个基因数据库进行匹配，其中，所述多个基因数据库中每个基因数据库用于记录基因变异信息对应的致病分类，每个所述基因数据库的置信度不同；基于进行所述匹配得到的匹配结果，确定报告每个所述基因变异信息的报告分类，其中，所述报告分类与所述第一基因变异信息对应致病分类相关联。

公开(公告)号：CN115927570A

公开(公告)日：2023-04-07

申请号：CN202211687584.5

申请日：2022-12-27

申请人： 复旦大学附属儿科医院

发明人： 卢宇蓝 ,  吴冰冰 ,  王慧君 ,  周文浩

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

摘要： 本申请涉及一种插入型突变的基因检测方法和系统，该方法包括如下步骤：将待测基因组样本进行外显子捕获，获得多个DNA片段；对DNA片段进行检测，获得测序短片段；每一条所述测序短片段包括对应DNA片段两端的核酸序列信息；将测序短片段与参考基因组进行比对，考察每一条测序短片段在正常序列区域与突变序列区域的比对情况；根据比对情况判断是否存在插入型突变以及变异的核型。本申请的方案基于外显子捕获测序，再通过识别测序短片段的两端的DNA片段来源，来判断测序短片段是否为插入型突变，因此同时具有大批量、高效率、高准确度的优点；本方案基于一般的外显子捕获测序，因此可以同时检测基因组样本上带有的其它单碱基变异或拷贝数变异。

公开(公告)号：CN111710432A

公开(公告)日：2020-09-25

申请号：CN202010686744.9

申请日：2020-07-16

申请人： 复旦大学附属儿科医院

发明人： 董欣然 ,  卢宇蓝 ,  周文浩 ,  吴冰冰 ,  王慧君

IPC分类号： G16H50/70 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

摘要： 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。

公开(公告)号：CN111710432B

公开(公告)日：2023-05-12

申请号：CN202010686744.9

申请日：2020-07-16

申请人： 复旦大学附属儿科医院

发明人： 董欣然 ,  卢宇蓝 ,  周文浩 ,  吴冰冰 ,  王慧君

IPC分类号： G16H50/70 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

摘要： 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。

公开(公告)号：CN111394486A

公开(公告)日：2020-07-10

申请号：CN202010272512.9

申请日：2020-04-09

申请人： 复旦大学附属儿科医院

发明人： 甘明宇 ,  吴冰冰 ,  周文浩 ,  卢宇蓝 ,  王立波 ,  王传清

IPC分类号： C12Q1/689 ,  C12Q1/6869 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及一种基于宏基因组测序的儿童感染性疾病病原检测及鉴定方法，具体方法为：提取儿童感染后的微量样本DNA，并对所述DNA进行浓度测定和质量控制；建立样本DNA的测序文库，之后进行高通量测序并筛选；与参考数据库进行比对，得到比对比例在70％以上且没有多重比对的序列，之后进行致病微生物的筛选，即完成了所述检测和鉴定方法。本发明所述方法针对儿童微量样本优化了DNA抽提以及建库方法，提高微量样本建库成功率和测序有效数据量；建立了致病微生物筛选鉴定策略，有效排除实验室和试剂污染，并能够有效完成致病微生物的鉴定。