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公开(公告)号：CN105506116A
公开(公告)日：2016-04-20
申请号：CN201610005084.7
申请日：2016-01-05
申请人： 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。
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公开(公告)号：CN108624683B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN201710183235.2
申请日：2017-03-24
申请人： 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C07K14/47 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
摘要： 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号：CN105506116B
公开(公告)日：2019-01-08
申请号：CN201610005084.7
申请日：2016-01-05
申请人： 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。
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公开(公告)号：CN104762387B
公开(公告)日：2017-05-17
申请号：CN201510155469.7
申请日：2015-04-02
申请人： 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
发明人： 师咏勇 , 赵曜 , 李志强 , 陈剑华 , 王镛斐 , 李士其 , 宋智健 , 温祖佳 , 沈明 , 寿雪飞 , 叶钊 , 马增翼 , 王涛 , 何文强 , 张启麟 , 季珏 , 沈佳薇 , 周良辅 , 毛颖
摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性rs17083838在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs17083838的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs17083838的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。
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公开(公告)号：CN108396063B
公开(公告)日：2021-11-02
申请号：CN201710067907.3
申请日：2017-02-07
申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
IPC分类号： C12Q1/6886 , G01N33/68 , C12N15/12 , C07K14/78
摘要： 本发明提供了CDH23基因突变在垂体腺瘤分子诊断中的应用，具体地，本发明提供了一种CDH23基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测垂体腺瘤和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。通过对CDH23基因或其蛋白的突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。本发明还提供了此类突变的基因或其蛋白作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号：CN104762388B
公开(公告)日：2017-05-03
申请号：CN201510155470.X
申请日：2015-04-02
申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
发明人： 赵曜 , 师咏勇 , 王镛斐 , 李士其 , 李志强 , 陈剑华 , 寿雪飞 , 沈明 , 叶钊 , 马增翼 , 张启麟 , 宋智健 , 王涛 , 何文强 , 季珏 , 温祖佳 , 周良辅 , 毛颖
摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性rs10763170在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs10763170的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs10763170的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。
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公开(公告)号：CN106434918A
公开(公告)日：2017-02-22
申请号：CN201610851742.4
申请日：2016-09-26
申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
CPC分类号： C12Q1/6886 , A61K45/00 , C12Q2600/156 , G01N33/57407
摘要： 本发明提供了特定基因突变在检测垂体腺瘤的分子诊断和靶向治疗中的应用。具体地，本发明提供了一类在垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，实验结果表明，通过对此类基因突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者。
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公开(公告)号：CN104762389A
公开(公告)日：2015-07-08
申请号：CN201510155482.2
申请日：2015-04-02
申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
发明人： 赵曜 , 师咏勇 , 王镛斐 , 李士其 , 李志强 , 陈剑华 , 寿雪飞 , 沈明 , 叶钊 , 马增翼 , 张启麟 , 宋智健 , 王涛 , 何文强 , 季珏 , 温祖佳 , 周良辅 , 毛颖
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性rs2359536在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs2359536的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs2359536的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。
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公开(公告)号：CN104762387A
公开(公告)日：2015-07-08
申请号：CN201510155469.7
申请日：2015-04-02
申请人： 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
发明人： 师咏勇 , 赵曜 , 李志强 , 陈剑华 , 王镛斐 , 李士其 , 宋智健 , 温祖佳 , 沈明 , 寿雪飞 , 叶钊 , 马增翼 , 王涛 , 何文强 , 张启麟 , 季珏 , 沈佳薇 , 周良辅 , 毛颖
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性rs17083838在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs17083838的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs17083838的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。
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公开(公告)号：CN104762389B
公开(公告)日：2017-05-03
申请号：CN201510155482.2
申请日：2015-04-02
申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
发明人： 赵曜 , 师咏勇 , 王镛斐 , 李士其 , 李志强 , 陈剑华 , 寿雪飞 , 沈明 , 叶钊 , 马增翼 , 张启麟 , 宋智健 , 王涛 , 何文强 , 季珏 , 温祖佳 , 周良辅 , 毛颖
摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性rs2359536在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs2359536的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs2359536的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。
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