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公开(公告)号:CN108624683B
公开(公告)日:2023-01-03
申请号:CN201710183235.2
申请日:2017-03-24
申请人: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号: C12Q1/6886 , C07K14/47 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
摘要: 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变,即,USP48基因的突变,实验结果表明,通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者,为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号:CN105506116B
公开(公告)日:2019-01-08
申请号:CN201610005084.7
申请日:2016-01-05
申请人: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号: C12Q1/6886
摘要: 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明:BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有,其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变,可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型,即BRAF突变型和野生型,前者平均体积偏小,侵袭度小,午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl;后组平均体积偏大,侵袭度大,午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型,从而及时采取不同的临床治疗策略。
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公开(公告)号:CN108396063B
公开(公告)日:2021-11-02
申请号:CN201710067907.3
申请日:2017-02-07
申请人: 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
IPC分类号: C12Q1/6886 , G01N33/68 , C12N15/12 , C07K14/78
摘要: 本发明提供了CDH23基因突变在垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地,本发明提供了一种CDH23基因、或其蛋白或其检测试剂的用途,用于制备一检测试剂或试剂盒,所述检测试剂或试剂盒用于检测垂体腺瘤和/或其易感性,并且预测肿瘤生长趋势。通过对CDH23基因或其蛋白的突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者和/或其易感性,并且预测肿瘤生长趋势。本发明还提供了此类突变的基因或其蛋白作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号:CN106434918A
公开(公告)日:2017-02-22
申请号:CN201610851742.4
申请日:2016-09-26
申请人: 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
IPC分类号: C12Q1/68 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
CPC分类号: C12Q1/6886 , A61K45/00 , C12Q2600/156 , G01N33/57407
摘要: 本发明提供了特定基因突变在检测垂体腺瘤的分子诊断和靶向治疗中的应用。具体地,本发明提供了一类在垂体腺瘤患者体内特异的基因突变,实验结果表明,通过对此类基因突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者。
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公开(公告)号:CN104593490A
公开(公告)日:2015-05-06
申请号:CN201410831608.9
申请日:2014-12-23
申请人: 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
CPC分类号: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要: 本发明公开了USP8基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。本发明提供了用于检测待测ACTH型垂体腺瘤患者的ACTH型垂体腺瘤亚型的试剂盒,包括记载检测标准的比对卡和测序仪。本发明的实验证明,USP8基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有,其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变,故其可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。ACTH垂体腺瘤可进一步分为两种亚型,即突变型(发生USP8基因突变)和野生型(USP8基因无突变),从而及时采取个体化的临床治疗策略。
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公开(公告)号:CN108624683A
公开(公告)日:2018-10-09
申请号:CN201710183235.2
申请日:2017-03-24
申请人: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号: C12Q1/6886 , C07K14/47 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
CPC分类号: C12Q1/6886 , A61K45/00 , C07K14/47 , C12Q2600/156 , G01N33/57407 , G01N33/57484 , G01N2333/47
摘要: 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变,即,USP48基因的突变,实验结果表明,通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者,为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号:CN108396063A
公开(公告)日:2018-08-14
申请号:CN201710067907.3
申请日:2017-02-07
申请人: 复旦大学附属华山医院 , 上海交通大学
IPC分类号: C12Q1/6886 , G01N33/68 , C12N15/12 , C07K14/78
摘要: 本发明提供了CDH23基因突变在垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地,本发明提供了一种CDH23基因、或其蛋白或其检测试剂的用途,用于制备一检测试剂或试剂盒,所述检测试剂或试剂盒用于检测垂体腺瘤和/或其易感性,并且预测肿瘤生长趋势。通过对CDH23基因或其蛋白的突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者和/或其易感性,并且预测肿瘤生长趋势。本发明还提供了此类突变的基因或其蛋白作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号:CN105506116A
公开(公告)日:2016-04-20
申请号:CN201610005084.7
申请日:2016-01-05
申请人: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号: C12Q1/68
CPC分类号: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要: 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明:BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有,其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变,可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型,即BRAF突变型和野生型,前者平均体积偏小,侵袭度小,午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl;后组平均体积偏大,侵袭度大,午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型,从而及时采取不同的临床治疗策略。
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公开(公告)号:CN115840043A
公开(公告)日:2023-03-24
申请号:CN202111104992.9
申请日:2021-09-18
申请人: 上海交通大学医学院
IPC分类号: G01N33/569 , G01N33/68
摘要: 本发明涉及淋巴细胞在评价超声空化效果中的应用。具体提供检测淋巴细胞或其特征因子的试剂或装置在制备用于评价超声空化效果的试剂盒中的用途。本发明还涉及评价超声空化效果的方法。采用本发明的方法和试剂盒可以准确地评价超声空化的效果。
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