公开(公告)号：CN108624683B

公开(公告)日：2023-01-03

申请号：CN201710183235.2

申请日：2017-03-24

申请人： 上海交通大学 ,  复旦大学附属华山医院

发明人： 师咏勇 ,  黄传新 ,  赵曜 ,  陈剑华 ,  马增翼 ,  宋智建 ,  张启麟 ,  间学敏 ,  彭虹 ,  阎海 ,  叶钊 ,  何文强 ,  沈明 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  史之峰 ,  宋剑平

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C07K14/47 ,  G01N33/574 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

摘要： 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。

公开(公告)号：CN108396063B

公开(公告)日：2021-11-02

申请号：CN201710067907.3

申请日：2017-02-07

申请人： 复旦大学附属华山医院 ,  上海交通大学

发明人： 赵曜 ,  黄传新 ,  师咏勇 ,  张启麟 ,  宋智建 ,  马增翼 ,  陈剑华 ,  寿雪飞 ,  叶钊 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  张逸超 ,  宋剑平 ,  陈峻叡 ,  沈越 ,  王晔

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G01N33/68 ,  C12N15/12 ,  C07K14/78

摘要： 本发明提供了CDH23基因突变在垂体腺瘤分子诊断中的应用，具体地，本发明提供了一种CDH23基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测垂体腺瘤和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。通过对CDH23基因或其蛋白的突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。本发明还提供了此类突变的基因或其蛋白作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。

公开(公告)号：CN108624683A

公开(公告)日：2018-10-09

申请号：CN201710183235.2

申请日：2017-03-24

申请人： 上海交通大学 ,  复旦大学附属华山医院

发明人： 师咏勇 ,  黄传新 ,  赵曜 ,  陈剑华 ,  马增翼 ,  宋智建 ,  张启麟 ,  间学敏 ,  彭虹 ,  阎海 ,  叶钊 ,  何文强 ,  沈明 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  史之峰 ,  宋剑平

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C07K14/47 ,  G01N33/574 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  A61K45/00 ,  C07K14/47 ,  C12Q2600/156 ,  G01N33/57407 ,  G01N33/57484 ,  G01N2333/47

摘要： 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。

公开(公告)号：CN108396063A

公开(公告)日：2018-08-14

申请号：CN201710067907.3

申请日：2017-02-07

申请人： 复旦大学附属华山医院 ,  上海交通大学

发明人： 赵曜 ,  黄传新 ,  师咏勇 ,  张启麟 ,  宋智建 ,  马增翼 ,  陈剑华 ,  寿雪飞 ,  叶钊 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  张逸超 ,  宋剑平 ,  陈峻叡 ,  沈越 ,  王晔

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G01N33/68 ,  C12N15/12 ,  C07K14/78

摘要： 本发明提供了CDH23基因突变在垂体腺瘤分子诊断中的应用，具体地，本发明提供了一种CDH23基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测垂体腺瘤和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。通过对CDH23基因或其蛋白的突变的检测能够诊断垂体腺瘤患者和/或其易感性，并且预测肿瘤生长趋势。本发明还提供了此类突变的基因或其蛋白作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。