公开(公告)号：CN112813144A

公开(公告)日：2021-05-18

申请号：CN202010170262.8

申请日：2020-03-12

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司 ,  四川大学华西医院

发明人： 左云霞 ,  应斌武 ,  吴勇 ,  王凡 ,  刘斌 ,  腾翼 ,  王旻晋

IPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种检测恶性高热易感基因的方法及试剂盒。本发明采用五组或五组以上多重PCR体系，结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的49个单核苷酸多态性(SNP)位点。试剂盒组成：用于扩增所述49个SNP位点的引物组合物，PCR反应液和超纯水。检测步骤：(1)采集口腔脱落细胞保存于细胞采集卡，或采集血液样本并提取核酸；(2)将上述49个SNP位点分成五组或五组以上，设计五组或五组以上的引物组合物；(3)采用步骤(1)所述细胞采集卡或核酸为模板进行多重PCR扩增；(4)按PCR产物片段长短/质量同步分离49个SNP位点；(5)结果分析判读。本发明的优势是快速、灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低。

公开(公告)号：CN109022555B

公开(公告)日：2021-05-25

申请号：CN201810951400.9

申请日：2018-08-21

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吴勇 ,  余丁 ,  王凡

IPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种检测RYR1基因多态性的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用两管以上多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的RYR1基因35个单核苷酸多态性(SNP)位点。试剂盒组成：用于扩增所述35个SNP位点及内参的4管引物组合物、PCR反应液、4管阳性对照液和无核酸酶水。试剂盒使用方法：(1)采集样本提取核酸，或采集口腔脱落细胞于细胞采集卡上；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或提取的核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离35个SNP位点；(4)结果分析判读。本发明的优势是灵敏度高、特异性强、通量高、成本低，能快速同步检测多个SNP位点，克服了传统方法存在的缺陷。

公开(公告)号：CN109825574A

公开(公告)日：2019-05-31

申请号：CN201910212576.7

申请日：2019-03-20

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吕军英 ,  王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种用于抗癫痫药物用药指导的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与抗癫痫药物代谢、转运、靶点作用相关的CYP2C9、CYP2C19、POLG和UGT1A4等4个基因上8个单核苷酸多态性(SNP)位点。检测步骤：(1)采集口腔脱落细胞保存于细胞采集卡，或采集血液样本并提取核酸；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离8个SNP位点、3个人基因组DNA内参(huDNA)基因及1个PCR反应内参的PCR产物；(4)结果分析判读。本发明的优势是快速、灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低。

公开(公告)号：CN109082466A

公开(公告)日：2018-12-25

申请号：CN201810951433.3

申请日：2018-08-21

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种检测CACNA1S基因多态性的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的CACNA1S基因的520C＞T和3257G＞A单核苷酸多态性(SNP)位点。试剂盒组成：用于扩增所述2个SNP位点及4个内参的引物组合物、PCR反应液、阳性对照液和无核酸酶水。试剂盒使用方法：(1)采集样本提取核酸，或采集口腔脱落细胞于细胞采集卡上；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或提取的核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离2个SNP位点及4个内参、(4)结果分析判读。本发明的优势是灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低，克服了传统方法存在的缺陷。

公开(公告)号：CN110004222A

公开(公告)日：2019-07-12

申请号：CN201910344457.7

申请日：2019-04-26

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吕军英 ,  陈真 ,  王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种用于抗精神病药物用药指导的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与抗精神病药物代谢、转运、靶点作用相关的CYP2D6、MC4R、CYP1A2、CYP3A5、EPM2A、和SLC6A2等6个基因上7个单核苷酸多态性(SNP)位点。检测步骤：(1)采集口腔脱落细胞保存于细胞采集卡，或采集血液样本并提取核酸；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离7个SNP位点、3个人类DNA内参基因及1个PCR反应内参的PCR产物；(4)结果分析判读。本发明的优势是快速、灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低。

公开(公告)号：CN109207579A

公开(公告)日：2019-01-15

申请号：CN201811038963.5

申请日：2018-09-06

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686

摘要： 本发明涉及一种多重基因检测试剂盒。具体而言，本发明涉及检测恶性高热易感性单核苷酸多态性(SNP)的引物组合物、多重基因检测试剂盒及其用途。本发明采用两管以上多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的37个SNP位点。试剂盒组成：用于扩增所述37个SNP位点及内参的4管引物组合物、PCR反应液、4管阳性对照液和无核酸酶水。试剂盒使用方法：(1)采集样本提取核酸，或采集口腔脱落细胞于细胞采集卡上；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或提取的核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离37个SNP位点；(4)结果分析判读。

公开(公告)号：CN109022555A

公开(公告)日：2018-12-18

申请号：CN201810951400.9

申请日：2018-08-21

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吴勇 ,  余丁 ,  王凡

IPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2600/166 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2545/101 ,  C12Q2531/113

摘要： 本发明公开了一种检测RYR1基因多态性的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用两管以上多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的RYR1基因35个单核苷酸多态性(SNP)位点。试剂盒组成：用于扩增所述35个SNP位点及内参的4管引物组合物、PCR反应液、4管阳性对照液和无核酸酶水。试剂盒使用方法：(1)采集样本提取核酸，或采集口腔脱落细胞于细胞采集卡上；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或提取的核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离35个SNP位点；(4)结果分析判读。本发明的优势是灵敏度高、特异性强、通量高、成本低，能快速同步检测多个SNP位点，克服了传统方法存在的缺陷。

公开(公告)号：CN110079596A

公开(公告)日：2019-08-02

申请号：CN201910344468.5

申请日：2019-04-26

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吕军英 ,  王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

摘要： 本发明公开了一种用于抗躁狂药物用药指导的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与抗躁狂药物用药相关的GSK3B和NTRK2基因上2个单核苷酸多态性(SNP)位点。检测步骤：(1)采集口腔脱落细胞保存于细胞采集卡，或采集血液样本并提取核酸；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离2个SNP位点、3个人类基因组DNA内参基因及1个PCR反应内参的PCR产物；(4)结果分析判读。本发明的优势是快速、灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低。

公开(公告)号：CN109825573A

公开(公告)日：2019-05-31

申请号：CN201910212567.8

申请日：2019-03-20

申请人： 宁波海尔施基因科技有限公司

发明人： 吕军英 ,  张成 ,  王凡 ,  吴勇 ,  余丁

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种用于抗抑郁药物用药指导的多重基因检测试剂盒及其使用方法。本发明采用多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与抗抑郁药物代谢、转运、靶点作用相关的CYP2D6、CYP2C19、ABCB1和FKBP5等4个基因上7个单核苷酸多态性(SNP)位点。检测步骤：(1)采集口腔脱落细胞保存于细胞采集卡，或采集血液样本并提取核酸；(2)采用步骤1所述细胞采集卡或核酸为模板进行多重PCR扩增；(3)按PCR产物片段长短/质量同步分离7个SNP位点、3个人类DNA内参基因及1个PCR反应内参的PCR产物；(4)结果分析判读。本发明的优势是快速、灵敏度高、重复性好、特异性强、通量高、成本低。