公开(公告)号：CN109994154B

公开(公告)日：2021-07-13

申请号：CN201811633860.3

申请日：2018-12-29

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 周扬 ,  刘涛 ,  蒋德志 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B5/00 ,  G16B45/00

摘要： 本发明涉及一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，该装置包括：家系信息分析模块、变异信息获取模块、变异信息比对模块、遗传模式判定模块、候选位点注释模块及结果筛选模块。

公开(公告)号：CN109994154A

公开(公告)日：2019-07-09

申请号：CN201811633860.3

申请日：2018-12-29

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 周扬 ,  刘涛 ,  蒋德志 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B5/00 ,  G16B45/00

摘要： 本发明涉及一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，该装置包括：家系信息分析模块、变异信息获取模块、变异信息比对模块、遗传模式判定模块、候选位点注释模块及结果筛选模块。