公开(公告)号：CN112365927B

公开(公告)日：2023-08-25

申请号：CN202011269144.9

申请日：2018-12-28

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  北京安诺优达医学检验实验室有限公司

发明人： 王云峰 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。

公开(公告)号：CN107794257B

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN201611046398.8

申请日：2016-11-23

申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 梁峻彬 ,  李小林 ,  张介中 ,  韩典昂 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  陈重建

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

摘要： 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建，通过采用FLP/FRT特异性重组系统优化建库流程，提高了大片段文库测序结果的有效数据率。

公开(公告)号：CN109994154B

公开(公告)日：2021-07-13

申请号：CN201811633860.3

申请日：2018-12-29

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 周扬 ,  刘涛 ,  蒋德志 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B5/00 ,  G16B45/00

摘要： 本发明涉及一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，该装置包括：家系信息分析模块、变异信息获取模块、变异信息比对模块、遗传模式判定模块、候选位点注释模块及结果筛选模块。

公开(公告)号：CN108265048B

公开(公告)日：2021-07-09

申请号：CN201611264653.6

申请日：2016-12-30

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 张介中 ,  姜锋 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12N15/10

摘要： 本发明涉及一种用于孕妇血浆游离DNA非特异性复制的试剂盒。本发明的试剂盒包括用于加接头的试剂、用于PCR扩增的试剂、用于切割的试剂。应用本发明的试剂盒进行孕妇血浆游离DNA复制具有以下优点：不引入外来序列，获得大量与孕妇血浆游离DNA基本相同的可利用DNA片段。

公开(公告)号：CN106929504B

公开(公告)日：2020-01-10

申请号：CN201511020840.5

申请日：2015-12-30

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 王秀莉 ,  刘伟 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06

摘要： 本发明涉及检测急性早幼粒细胞白血病相关融合基因的试剂盒。具体而言，提供一种基于二代测序技术的、可同时检测急性早幼粒细胞白血病(APL)相关的多种RARα融合基因的检测试剂盒、基因检测方法，以及用于上述检测方法的二代测序DNA文库的构建方法、建库试剂盒。本发明的检测试剂盒包含用于构建二代测序DNA文库的试剂，以及用于对二代测序DNA文库进行上机测序的试剂。

公开(公告)号：CN109321984A

公开(公告)日：2019-02-12

申请号：CN201710647896.6

申请日：2017-08-01

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 潘伟业 ,  王占东 ,  赵雪丹 ,  程世月 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C40B40/06 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06

CPC分类号： C40B40/06 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明涉及一种测序用DNA文库。本发明的测序用DNA文库包括第一双链DNA分子，所述第一双链DNA分子包括第一DNA链，该第一DNA链从5'端起依次包括位于5'端的桥式引物DNA序列1、目的片段特异性扩增引物DNA序列1、待读取DNA序列S、目的片段特异性扩增引物DNA序列2的反向互补序列以及位于3'端的桥式引物DNA序列2的反向互补序列，所述桥式引物DNA序列1和所述桥式引物DNA序列2是测序芯片上的DNA序列，所述目的片段特异性扩增引物DNA序列1和所述目的片段特异性扩增引物DNA序列2用于对包含待读取DNA序列S的目的DNA片段进行特异性扩增的引物DNA序列。本发明的测序用DNA文库能够增加单轮测序反应中碱基读取复杂度，从而提高测序质量。

公开(公告)号：CN104789686B

公开(公告)日：2018-09-07

申请号：CN201510226909.3

申请日：2015-05-06

申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  北京安诺优达医学检验实验室有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 陈重建 ,  梁峻彬 ,  玄兆伶 ,  李大为

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种检测染色体非整倍性的试剂盒和装置。该装置包括以下模块：检测模块用于对待测样本进行高通量测序得到测序数据；第一判断模块用于对染色体以切分成窗口的形式进行计算得到各染色体的Z值，并根据各染色体的Z值初步判断各染色体是否存在非整倍性；第一计算模块用于计算得到待测样本中胎儿DNA的第一浓度值；第二计算模块，用于根据X染色体或甲基化的方法计算得到待测样本中胎儿DNA的第二浓度值；第二判断模块：用于判断待测样本中胎儿DNA的第一浓度值与第二浓度值是否被曲线y＝x所拟合；第一确定模块，用于确定染色体的拷贝数存在非整倍性。该检测装置检测染色体非整倍性的准确度更高。

公开(公告)号：CN108265047A

公开(公告)日：2018-07-10

申请号：CN201611262441.4

申请日：2016-12-30

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 梁峻彬 ,  张介中 ,  姜锋 ,  杜洋 ,  李小林 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  陈重建

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及一种用于DNA片段的非特异性复制的方法及试剂盒。总体而言，本发明公开的方法通过对希望进行复制的DNA片段进行加接头，得到加接头的DNA片段，利用引物对加接头的DNA片段进行PCR扩增，再对PCR产物进行切割，最后获得大量与希望进行复制的DNA片段基本相同的可利用DNA片段。

公开(公告)号：CN108251515A

公开(公告)日：2018-07-06

申请号：CN201611222985.8

申请日：2016-12-27

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 刘伟 ,  王秀莉 ,  董超 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

摘要： 本发明涉及一种构建FFPE样本DNA文库的方法，总体而言，本发明对FFPE样本DNA文库的构建方法做了改进，对低质量FFPE样本DNA进行末端修复，纯化；3'端加A；加接头，纯化以及PCR扩增，纯化。其中，加接头反应结束后，使用0.9×磁珠进行纯化。本发明通过对建库步骤的优化，降低了DNA片段的损失，即使采用低质量FFPE样本DNA构建文库仍然能够获得足够高通量测序使用的文库产量，使对低质量FFPE样本的研究成为可能。

公开(公告)号：CN106845154A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201710067086.3

申请日：2017-02-07

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 荆瑞琳 ,  张萌萌 ,  董永芳 ,  王旺 ,  李雪峰 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G06F19/22

CPC分类号： G06F19/22

摘要： 本发明涉及一种FFPE样本拷贝数变异检测装置，其检测灵敏度高。本发明的FFPE样本拷贝数变异检测装置包括测序数据获取模块、序列比对模块、前期数据处理模块、归一化模块、背景库筛选模块、数据波动消除模块、GC校正模块以及输出模块。