公开(公告)号：CN117095742A

公开(公告)日：2023-11-21

申请号：CN202311109741.9

申请日：2023-08-31

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  北京安诺优达医学检验实验室有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司

发明人： 王娟 ,  权慧 ,  杨伟飞 ,  任雪 ,  刘涛 ,  车天栋 ,  朱慧萍 ,  李志民

IPC分类号： G16B20/00 ,  G16B20/40 ,  G16B30/00

摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。

公开(公告)号：CN116855617A

公开(公告)日：2023-10-10

申请号：CN202311109723.0

申请日：2023-08-31

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  北京安诺优达医学检验实验室有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司

发明人： 权慧 ,  杨伟飞 ,  任雪 ,  刘涛 ,  车天栋 ,  朱慧萍 ,  王娟 ,  李志民

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。

公开(公告)号：CN116855617B

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202311109723.0

申请日：2023-08-31

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  北京安诺优达医学检验实验室有限公司

发明人： 权慧 ,  杨伟飞 ,  任雪 ,  刘涛 ,  车天栋 ,  朱慧萍 ,  王娟 ,  李志民

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。