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公开(公告)号：CN117095745A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311069138.2
申请日：2023-08-23
摘要： 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
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公开(公告)号：CN104789686B
公开(公告)日：2018-09-07
申请号：CN201510226909.3
申请日：2015-05-06
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种检测染色体非整倍性的试剂盒和装置。该装置包括以下模块：检测模块用于对待测样本进行高通量测序得到测序数据；第一判断模块用于对染色体以切分成窗口的形式进行计算得到各染色体的Z值，并根据各染色体的Z值初步判断各染色体是否存在非整倍性；第一计算模块用于计算得到待测样本中胎儿DNA的第一浓度值；第二计算模块，用于根据X染色体或甲基化的方法计算得到待测样本中胎儿DNA的第二浓度值；第二判断模块：用于判断待测样本中胎儿DNA的第一浓度值与第二浓度值是否被曲线y＝x所拟合；第一确定模块，用于确定染色体的拷贝数存在非整倍性。该检测装置检测染色体非整倍性的准确度更高。
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公开(公告)号：CN116855617B
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202311109723.0
申请日：2023-08-31
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。
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公开(公告)号：CN117275587A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311094603.8
申请日：2023-08-29
摘要： 本发明公开了一种用于多组学联合分析展示的方法和装置及其应用。该方法包括如下步骤：步骤1、获取原始下机数据；步骤2、将所述原始下机数据的Hi‑C部分进行第一数据整理；将所述原始下机数据的Hi‑C以外部分进行第二数据处理；其中，所述第一数据处理的步骤包括：步骤3.1、在服务器上，采用Hic‑Pro进行基因比对，并对比到到酶切片段，生成vaildpairs数据；步骤3.2、在服务器上，采用juicer pre将所述vaildpairs数据生成.hic文件；步骤3.3、在服务器上，用juicer dump读取.hic文件；步骤3.4、在服务器上，用HiCCUPs进行call loop处理。本发明的方法和装置为基于linux服务器运行的工具，运用资源更灵活，支持多样本，大数据量处理和可视化，界面更友好，应用更广泛。
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公开(公告)号：CN117095742A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311109741.9
申请日：2023-08-31
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。
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公开(公告)号：CN110490450A
公开(公告)日：2019-11-22
申请号：CN201910753688.3
申请日：2019-08-15
摘要： 公开了一种基于混合云的生物信息管理系统。该基于混合云的生物信息管理系统包括：基础设施层，包括经由物理链路联通的至少一个本地互联网数据中心和公有云；平台层，包括调度服务平台和容器服务平台；以及，软件层，用于将下层的数据和应用通过生物信息管理服务经由统一接口提供给用户，并接收用户提交的数据。这样，通过混合云向用户提供包括数据和应用的生物信息管理服务，并与用户进行数据交互，可以实现高性能的生物信息管理系统。
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公开(公告)号：CN109935275A
公开(公告)日：2019-06-25
申请号：CN201910202271.8
申请日：2019-03-18
摘要： 公开了一种序列变异校验方法、生成变异序列的方法、序列变异校正装置、生成变异序列的装置和电子设备。该序列变异校验方法包括：获取原始序列；获取变异信息；获取已变异的待校验序列；以及，基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列以确定所述待校验序列的变异是否正确。这样，增加了变异模拟过程的可靠性。
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公开(公告)号：CN111383717B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN201911092196.0
申请日：2019-11-11
摘要： 本发明提供一种构建生物信息分析参照数据集的方法，其包括：获取多个参照样本的测序数据，将所有参照样本的测序数据组成初始参照数据集，对所述初始参照数据集进行分类处理，得到两个以上的参照数据子集，将所述任一个参照数据子集作为一个生物信息分析参照数据集。
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公开(公告)号：CN111334501B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202010173001.1
申请日：2020-03-13
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/70
摘要： 本发明公开了一种复合缓冲液。根据本发明的实施例，该复合缓冲液包括：1‑5mM两性离子缓冲液、0.05‑0.5mM非离子螯合剂、0.002‑0.03质量/体积％非离子型表面活性剂，pH＝7.0‑8.0。该复合缓冲液适于低浓度核酸的保存，有利于核酸保持良好的稳定性和活性。并且，该复合缓冲液有利于核酸抵抗非低吸附处理耗材，降低核酸之间的交缠，和非特异吸附，尤其适于高通量测序的低浓度核酸样本的保存，能显著降低长期反复冻融对样本活性的影响。
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