公开(公告)号：CN113674803B

公开(公告)日：2023-08-08

申请号：CN202111002171.4

申请日：2021-08-30

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 旷婷 ,  刘成林 ,  张光亮 ,  张之宏 ,  张周 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B30/10 ,  G16B50/00

摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。

公开(公告)号：CN115376609A

公开(公告)日：2022-11-22

申请号：CN202211299600.3

申请日：2022-10-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  旷婷 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。

公开(公告)号：CN115376609B

公开(公告)日：2023-03-10

申请号：CN202211299600.3

申请日：2022-10-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  旷婷 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。

公开(公告)号：CN113674803A

公开(公告)日：2021-11-19

申请号：CN202111002171.4

申请日：2021-08-30

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 旷婷 ,  刘成林 ,  张光亮 ,  张之宏 ,  张周 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B30/10 ,  G16B50/00

摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。