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公开(公告)号：CN113674803B
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202111002171.4
申请日：2021-08-30
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。
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公开(公告)号：CN113278706B
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202110835236.7
申请日：2021-07-23
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/00 , G16B40/00
摘要： 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。
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公开(公告)号：CN109182525A
公开(公告)日：2019-01-11
申请号：CN201811149015.9
申请日：2018-09-29
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及生物标志物组合，检测其的试剂盒，及其在血浆样本中的微卫星不稳定(MSI)检测和癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌的无创诊断，预后评估，治疗方案的选择或遗传筛查中的用途。本申请首次提供了血浆MSI检测方法，可以以高准确度高灵敏度判断样本的微卫星(MS)状态。
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公开(公告)号：CN116312779A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310223282.0
申请日：2023-03-09
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请提供了一种检测待测样本污染和/或识别样本错配的方法和装置，具体涉及一种检测待测样本污染的方法，该方法包括以下步骤：步骤一：筛选用于识别待测样本污染的突变位点；步骤二：根据待测样本和配对样本的突变位点，构建判定待测样本污染和/或错配的指标，上述判定指标包括相关性水平、纯合比例和样本纯合突变丰度的平均值中的任意一个或多个；步骤三：根据步骤二构建出的至少一项判定指标对待测样本污染进行识别判定。该方法可以实现低成本并快速准确地识别样本错配和污染。
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公开(公告)号：CN115497556A
公开(公告)日：2022-12-20
申请号：CN202210614536.7
申请日：2022-05-31
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。
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公开(公告)号：CN113674803A
公开(公告)日：2021-11-19
申请号：CN202111002171.4
申请日：2021-08-30
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。
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公开(公告)号：CN106755501A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：CN201710061152.6
申请日：2017-01-25
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于二代测序的同时检测微卫星位点稳定性和基因组变化的方法，尤其是该检测方法在辅助诊断结直肠癌患者中的应用，以及相应的试剂盒。本发明的方法可以一次完成多样本的序列分析，在检测基因突变，染色体变异等基因组变化的同时完成微卫星状态的检测，无需额外的实验操作，大大节省了分析时间和病人检测的费用。本发明的检测方法相对于PCR电泳的MSI检测的金标准而言，具有匹配的正确率，检测速度更快，价格更低，并且可以不依赖匹配的正常样本，因此检测方式更为便捷。
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公开(公告)号：CN115376609A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299600.3
申请日：2022-10-24
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。
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公开(公告)号：CN109182525B
公开(公告)日：2019-09-06
申请号：CN201811149015.9
申请日：2018-09-29
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及生物标志物组合，检测其的试剂盒，及其在血浆样本中的微卫星不稳定(MSI)检测和癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌的无创诊断，预后评估，治疗方案的选择或遗传筛查中的用途。本申请首次提供了血浆MSI检测方法，可以以高准确度高灵敏度判断样本的微卫星(MS)状态。
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