公开(公告)号：CN113337599B

公开(公告)日：2023-07-21

申请号：CN202110777998.6

申请日：2021-07-09

申请人： 河南医学高等专科学校 ,  河南省职业病防治研究院

发明人： 余善法 ,  谷桂珍 ,  焦洁 ,  李宁宁 ,  吴辉 ,  陈国顺 ,  李坛

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  G16B5/00 ,  G16B20/20

摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及检测噪声性听力损失（NIHL）的试剂盒，特别是指基于NIHL相关基因SNP位点的遗传风险评估试剂盒及与其配套的评分模型。筛选出了9个与NIHL易感性有关的SNPs位点，所述试剂盒包括用于检测与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物，所述成套引物为序列表中的SEQ IDNo.1‑SEQ IDNo.18共18条单链DNA。本申请的试剂盒及配套的评分模型，可实现对队列样本发现的风险位点进行验证。遗传风险评分能够综合单个SNP位点变异产生的微弱效应，更准确的表达NIHL易感风险，是一种NIHL易感性的新型筛查方法，并对其实施有效的预防措施，起到早期干预的目的。

公开(公告)号：CN113337599A

公开(公告)日：2021-09-03

申请号：CN202110777998.6

申请日：2021-07-09

申请人： 河南医学高等专科学校 ,  河南省职业病防治研究院

发明人： 余善法 ,  谷桂珍 ,  焦洁 ,  李宁宁 ,  吴辉 ,  陈国顺 ,  李坛

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  G16B5/00 ,  G16B20/20

摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及检测噪声性听力损失（NIHL）的试剂盒，特别是指基于NIHL相关基因SNP位点的遗传风险评估试剂盒及与其配套的评分模型。筛选出了9个与NIHL易感性有关的SNPs位点，所述试剂盒包括用于检测与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物，所述成套引物为序列表中的SEQ IDNo.1‑SEQ IDNo.18共18条单链DNA。本申请的试剂盒及配套的评分模型，可实现对队列样本发现的风险位点进行验证。遗传风险评分能够综合单个SNP位点变异产生的微弱效应，更准确的表达NIHL易感风险，是一种NIHL易感性的新型筛查方法，并对其实施有效的预防措施，起到早期干预的目的。