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公开(公告)号：CN113337599B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202110777998.6
申请日：2021-07-09
申请人： 河南医学高等专科学校 , 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B20/20
摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及检测噪声性听力损失（NIHL）的试剂盒，特别是指基于NIHL相关基因SNP位点的遗传风险评估试剂盒及与其配套的评分模型。筛选出了9个与NIHL易感性有关的SNPs位点，所述试剂盒包括用于检测与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物，所述成套引物为序列表中的SEQ IDNo.1‑SEQ IDNo.18共18条单链DNA。本申请的试剂盒及配套的评分模型，可实现对队列样本发现的风险位点进行验证。遗传风险评分能够综合单个SNP位点变异产生的微弱效应，更准确的表达NIHL易感风险，是一种NIHL易感性的新型筛查方法，并对其实施有效的预防措施，起到早期干预的目的。
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公开(公告)号：CN113337599A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110777998.6
申请日：2021-07-09
申请人： 河南医学高等专科学校 , 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B20/20
摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及检测噪声性听力损失（NIHL）的试剂盒，特别是指基于NIHL相关基因SNP位点的遗传风险评估试剂盒及与其配套的评分模型。筛选出了9个与NIHL易感性有关的SNPs位点，所述试剂盒包括用于检测与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物，所述成套引物为序列表中的SEQ IDNo.1‑SEQ IDNo.18共18条单链DNA。本申请的试剂盒及配套的评分模型，可实现对队列样本发现的风险位点进行验证。遗传风险评分能够综合单个SNP位点变异产生的微弱效应，更准确的表达NIHL易感风险，是一种NIHL易感性的新型筛查方法，并对其实施有效的预防措施，起到早期干预的目的。
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公开(公告)号：CN105316406A
公开(公告)日：2016-02-10
申请号：CN201510615160.1
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6827
摘要： 测定人NEFM基因rs12515位点多态性的方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFM基因rs12515位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基G；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含GTAAAY片段的扩增产物其中Y为人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基Y是C还是T。限制性内切酶为仅能够切开GTAAAC片段与GTAAAT片段之一的限制性内切酶。本发明的测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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公开(公告)号：CN105256012A
公开(公告)日：2016-01-20
申请号：CN201510618709.2
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2521/301 , C12Q2525/117
摘要： 人NEFL基因rs1059111位点多态性检测方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFL基因rs1059111位点附近序列的上游引物和下游引物，其中下游引物具有错配碱基C；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含GWCGAC片段的扩增产物，或含WCGA的扩增产物，其中W为人NEFL基因rs1059111位点上的待定碱基A或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFL基因rs1059111位点上的待定碱基W是A还是T。限制性内切酶为仅能够切开GTCGAC片段与GACGAC片段之一的限制性内切酶，或为仅能够切开TCGA或ACGA片段之一的限制性内切酶。该测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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公开(公告)号：CN105063234A
公开(公告)日：2015-11-18
申请号：CN201510615628.7
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2521/301 , C12Q2525/117
摘要： 一种人TERT基因rs2853669位点多态性检测技术。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人TERT基因rs2853669位点附近序列的上游引物和下游引物，其中下游引物具有错配碱基C；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含YCCGA或TYCCGA片段的扩增产物，其中Y为人TERT基因rs2853669位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人TERT基因rs2853669位点上的待定碱基Y是C还是T。限制性内切酶为能够切开CCCGA片段与TCCGA片段之一的限制性内切酶,或能够切开TCCCGA片段与TTCCGA片段之一的限制性内切酶。本发明的测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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公开(公告)号：CN105274211A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510615157.X
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2521/301 , C12Q2525/117
摘要： 人NEFM基因rs12515位点多态性检测方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFM基因rs12515位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基T；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含ATTAAY片段的扩增产物其中Y为人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基Y是C还是T。限制性内切酶为仅能够切开ATTAAT片段与ATTAAC片段之一的限制性内切酶。本发明的测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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公开(公告)号：CN105274203A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510615052.4
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2525/117 , C12Q2521/301
摘要： 测定人NEFL基因rs1059111位点多态性的方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFL基因rs1059111位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基C；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含TCGW片段的扩增产物，其中W为人NEFL基因rs1059111位点上的待定碱基A或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFL基因rs1059111位点上的待定碱基W是A还是T。限制性内切酶为仅能够切开TCGA或TCGT片段之一的限制性内切酶。本发明的测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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公开(公告)号：CN105274216A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510618617.4
申请日：2015-09-24
申请人： 河南省职业病防治研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6827
摘要： 测定人NEFL基因rs2979704位点多态性的方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFL基因rs2979704位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基G；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含AGATYT片段的扩增产物，或含GATY的扩增产物，其中Y为人NEFL基因rs2979704位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFL基因rs2979704位点上的待定碱基Y是C还是T。限制性内切酶为仅能够切开AGATCT片段与AGATTT片段之一的限制性内切酶，或为仅能够切开GATC或GATT片段之一的限制性内切酶。该测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。
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