公开(公告)号：CN105296606A

公开(公告)日：2016-02-03

申请号：CN201510444722.0

申请日：2015-07-24

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 蒋馥蔓 ,  袁玉英 ,  王威 ,  尹烨

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12M1/00

摘要： 本发明公开了确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法、装置及其用途，其中，该方法包括：(1)对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据的测序结果；(2)基于所述测序结果，确定所述样本中长度落入预定范围的核酸分子的数目；以及(3)基于所述长度落入预定范围的核酸分子的数目，确定所述生物样本中所述游离核酸的比例。利用该方法能够准确高效地确定生物样本中预定来源的游离核酸的比例，尤其适用于确定孕妇外周血中的胎儿核酸，以及肿瘤患者外周血中肿瘤核酸的比例。

公开(公告)号：CN104120181B

公开(公告)日：2017-06-09

申请号：CN201410339920.6

申请日：2011-06-29

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 蒋馥蔓 ,  陈会飞 ,  柴相花 ,  袁玉英 ,  张秀清 ,  陈芳

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12M1/00

摘要： 本发明涉及通过大规模测序来自母体生物样品的核苷酸而无创性检测胎儿遗传异常的非诊断方法。还提供了去除由于染色体GC含量差异而造成的测序结果GC偏差的方法。本发明不但使得检测更加准确，而且给出了用于检测包括性染色体病症例如XO、XXX、XXY、XYY等的胎儿非整倍性的非诊断性综合方法。

公开(公告)号：CN104178572B

公开(公告)日：2017-01-18

申请号：CN201410416250.3

申请日：2010-04-23

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 李英睿 ,  李松岗 ,  杨广霞 ,  蒋馥蔓 ,  张秀清 ,  玄兆伶 ,  陈芳 ,  林静蓉

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12M1/00 ,  C12M1/34

摘要： 本发明提供了测序数据的处理方法及装置、个体染色体非整倍体性的非诊断检测方法，通过第一类染色体窗口组合的核酸分子量的值与其在第二类染色体上的对应窗口的核酸分子的量，及其间的函数关系来处理第一染色体测序数据、非诊断性检测个体染色体非整倍性。

公开(公告)号：CN105296606B

公开(公告)日：2019-08-09

申请号：CN201510444722.0

申请日：2015-07-24

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 蒋馥蔓 ,  袁玉英 ,  王威 ,  尹烨

IPC分类号： G16B10/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12M1/00

摘要： 本发明公开了确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法、装置及其用途，其中，该方法包括：(1)对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据的测序结果；(2)基于所述测序结果，确定所述样本中长度落入预定范围的核酸分子的数目；以及(3)基于所述长度落入预定范围的核酸分子的数目，确定所述生物样本中所述游离核酸的比例。利用该方法能够准确高效地确定生物样本中预定来源的游离核酸的比例，尤其适用于确定孕妇外周血中的胎儿核酸，以及肿瘤患者外周血中肿瘤核酸的比例。